新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥的臨床分析.pdf

1、目的： 研究新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷癥的臨床特點并隨訪復查G6PD活性。 方法： 收集重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院2008年1月至2008年6月住院確診為新生兒G6PD缺陷癥的43例患兒的病例資料，分別按性別、酶缺陷程度以及有無合并ABO溶血病分組，分析其與膽紅素水平、高膽紅素血癥的發(fā)生率及黃疸出現(xiàn)時間等的關系，隨訪G6PD活性及基因測定結果。 結果： 1.43例G6PD缺陷癥的患

2、兒共發(fā)生高膽紅素血癥39例，占90.7％，黃疸出現(xiàn)時間主要在出生后的2～4d。發(fā)生膽紅素腦病者4例，占9.3％。 2.男女性在G6PD活性及總膽紅素水平上差異無顯著性（P>0.05）；G6PD缺陷程度不同的3組患兒出現(xiàn)黃疸的時間及膽紅素水平上差異無顯著性（P>0.05）。 3.是否合并ABO溶血病的2組在G6PD活性及總膽紅素水平上差異無顯著性（P>0.05）。 4.對19例患兒進行了隨訪，隨訪率44.19％，復

3、查G6PD活性，仍有活性降低者占21.05％，隨訪前后G6PD活性水平有顯著的統(tǒng)計學差異（P<0.05）。 結論： 1.新生兒G6PD缺陷癥具有男性多于女性的特點，G6PD重度缺陷以男性患兒為主。黃疸的輕重程度與G6PD缺陷程度無明顯相關性。 2.合并ABO溶血病對G6PD缺陷癥的膽紅素水平無明顯影響。 3.新生兒G6PD缺陷癥分暫時型和永久型，多數(shù)患兒為暫時型。 4.膽紅素腦病發(fā)生率較高。