廣西西南部邊境地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的基因型研究.pdf

1、目的：研究廣西西南部邊境地區(qū)居民葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥的發(fā)生率、基因突變類型和分布特點，為該地區(qū)防治該病提供依據(jù)。
　　 方法：
　　 (1)用G-6-PD試紙法和四氮唑藍定量法從廣西西南部邊境地區(qū)五個縣(寧明、大新、天等、靖西和那坡)篩查出G-6-PD缺乏癥共235例。
　　 (2)用血液基因組DNA抽提試劑盒提取DNA(3)應用PCR/限制性內(nèi)切酶消化試驗檢測出G1376T、G1388A

2、、A95G、G871A和C1024T5種常見G-6-PD基因突變類型，應用突變特異性擴增系統(tǒng)(ARMS-PCR)法檢測C1311T多態(tài)性位點，用DNA直接測序法檢測未確定突變類型的標本。
　　 結果：
　　 (1)在廣西西南部邊境地區(qū)2360名居民中篩查出235名G-6-PD缺乏癥，其缺乏率為9.96％。
　　 (2)在235例G-6-PD缺乏癥標本中，檢出G1376T突變72例、G1388A突變80例、A95G

3、突變42例、G871A+C1311T突變15例、C1024T突變12例、C1311T多態(tài)性位點44例、C1004A突變3例、C1360T突變2例、C519T突變1例，未定型13例。
　　 (3)檢出的15例G871A突變均與C1311T構成單體型，屬于G6PDViangchan，其發(fā)生率為6.38％。
　　 (4)檢出44例C1311T多態(tài)性位點中，合并G1376T、G1388A、A95G、G871A、C1004A突變的

4、分別為6例、8例、5例、15例、3例，其中1例為A95G/G1388A，1例為A95G男性半合子、1例為C1004A男性半合子。
　　 結論：
　　 (1)廣西西南部邊境地區(qū)是G-6-PD缺乏癥高發(fā)區(qū)。
　　 (2)中國人最常見的G1388A、G1376T、A95G三種變異型，也是廣西西南部邊境地區(qū)居民G-6-PD缺乏癥最常見的基因突變類型。
　　 (3)廣西西南部邊境地區(qū)居民G-6-PD基因G1376T