廣西西南部壯族居民G6PD缺乏癥的基因型研究.pdf

1、目的:(1)研究廣西西南部壯族居民葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的基因突變類型和分布特點(diǎn)，為該地區(qū)防治該病提供決策依據(jù)，為探討該地區(qū)居民的起源和遷徙提供遺傳學(xué)上的資料；(2)應(yīng)用MboII酶切法同時檢測G6PD基因G871A和C1024T兩種突變。 方法: (1)應(yīng)用限制性內(nèi)切酶消化試驗、ARMS在100例廣西崇左市和平果縣壯族G6PD缺乏癥中檢測G1376T、G1388A、A95G、G871A、C1024T5

2、種G6PD基因突變類型和C1311T多態(tài)性，用PCR-SSCP檢測陰性標(biāo)本第2～13外顯子和部分內(nèi)含子的基因突變，DNA直接測序C1311T陽性樣本的11內(nèi)含子； (2)應(yīng)用MboII酶切法和直接測序法同時檢測22例G871A和C1024T樣本。 結(jié)果: (1)在廣西西南部壯族的100例G6PD缺乏癥中，檢出G1376T突變25例、G1388A突變24例、A95G突變13例、G871+C1311T突變7例、C10

3、24T突變4例、C1311T多態(tài)性20例、未定型7例。 (2)檢出的7例G871A突變均與1311T構(gòu)成單體型，屬于G6PDViangchan，其發(fā)生率為7％。 (3)檢出的32例C1311T多態(tài)性中，合并1376、1388、95、871突變的分別為3例、1例、1例、6例，同時合并95和871突變1例，均合并IVS11T93C。C1311T陽性樣本中12例合并外顯子突變組的G6PD活性明顯低于20例不合并外顯子突變組。(

4、4)以直接測序法為金標(biāo)準(zhǔn)，MboII酶切法與直接測序法的檢測結(jié)果完全一致。 結(jié)論: (1)中國人最常見的G1376T、G1388A、A95G三種變異型，也是廣西西南部壯族G6PD缺乏癥最常見的基因突變型。 (2)G6PDViangchan在廣西西南部壯族G6PD基因突變型中位于第四位，是高發(fā)生率的變異型，該基因型也是東南亞最常見的基因型之一，可為研究民族起源、遷徙和融合提供遺傳學(xué)上的資料。 (3)廣西西南

5、部壯族G6PD基因G1376T和G1388A兩種突變的發(fā)生率約為1:1，與其他報道中的廣東、福建以G1376T為首，云南、四川以G1388A為首不同。 (4)C1311T多態(tài)性常伴發(fā)其他突變，兩者對降低G6PD活性起協(xié)同作用。C1311T合并IVS11T93C在中國人群中可能具有普遍性，兩者可能有連鎖的關(guān)系。 (5)可應(yīng)用MboII酶切法同時檢測G6PD基因G871A和C1024T兩種突變，特異度和靈敏度高，具有簡便、省