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文檔簡介
1、 本文研究了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的遺傳性酶病,主要由于G6PD基因突變所致。本研究從DNA水平進(jìn)一步分析海南漢、黎族人群G6PD缺乏癥的基因突變,揭示海南省漢族和黎族人群中G6PD缺乏癥的分子基礎(chǔ)。研究方法采用NBT定量法篩查海南漢、黎族人群中G6PD缺乏癥患者;采用突變特異性擴(kuò)增系統(tǒng)法篩查海南漢、黎族人群中G6PD缺乏癥的三種常見突變位點(diǎn);并運(yùn)用DNA測(cè)序技術(shù)分析未知突變樣品G6PD基因外顯子2至外顯子1
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