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1、天津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文乳腺癌及卵巢癌患者BRCA1基因突變的研究姓名:劉麗申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):病原生物學(xué)指導(dǎo)教師:李光20100501天津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文AbstractObjective:Toinvestigatetheroleofbreastcanc@rsusceptibilitygene但RcxomutationamongChinesebreastandovariancancerpatientsTodetectmutat
2、ionsituationinBRCAlamongChinesebreastandovariancancerpatientsusingoccidentalmutationhotspotinBRCAlTofindthemutationhotspotinBRCAIgeneamongChinesebreastandovariancanoerpatients,tomakefultherconfirmaboutthecorrelationsbetw
3、eenBRCAlmutationandbreastovariancancerTomakegeneticcounselingbetterdecreasediseaseratesMethods:Polymorazechainreactionsinglestrandconformationpolymorphism(PCRSSCP)andmultiplexhetoroduplcxanalysisQmA)we∞usedtodetectmutati
4、onsofBRCAl(exons2,11(1lAandllB)and20)genesin105catncc=rpatients弱cancel“groupand20bloodsamplesfromhealthypeopleasnormalcontr01Cancergroupcontainthetissuesamplesfrom71breastcancerpatients(12casesoffamilialbreastcmleors,15p
5、athologyspecimensofbreastcancer)andtissuesamplesfbm34sporadicovariancancerpatientsascancergroupDNAsequencingWaSusedwhenprobablepositivesamplesworefoundResets:(1)PCRresultshowedthatall105cancerpatientsand20heathypeoplehad
6、thesamebandindicatedthatBRCAlgeneamongcancorpatientsdidn’thaveobviousinsertOrddctionmutationintheexaminedarea(2)SSCPresultshowedthatonlyofleovariantissuesamplehadsomedifferencescomparedtocontrolgroupinBRCAlexonlIB(3)MHAr
7、esulthadconfirmthatabovementionedsamplewasapositivemutation,didu’tfindanymutationsamongothers(4)DNAsequencingresultshowedthat3932bp(T—C)inabovementionedsample,theproteincodedbytheDNAWasthesameindicateditisasynonymousmuta
8、fion,potentialnothingtodowiththeCanCerConclusion:ThemutationratesinBRCAlgeneamongChinesewomenarequietlowthemutationhotspotisdifforentformothercountryThemutationhotspotinoxons2,11,20islessrelatedtoChinesebreastandovarianc
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