乳腺癌brca基因檢測

1、乳腺癌檢測項(xiàng)目,概述,乳腺癌檢測項(xiàng)目易感性檢測21基因檢測個(gè)體化用藥檢測標(biāo)本選擇及要求,概述,乳腺癌檢測項(xiàng)目易感性檢測21基因檢測個(gè)體化用藥檢測標(biāo)本選擇及要求,,乳腺癌易感性檢測——BRCA1/2,乳腺癌易感性檢測是一種遺傳性乳腺癌與卵巢癌基因檢測，它不是告訴你是否有癌癥，而是由檢測 BRCA1 或BRCA2 基因突變的狀況，來評估女性罹患遺傳性乳癌或卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，已成為臨床專業(yè)醫(yī)師評估個(gè)體

2、是否為患癌高風(fēng)險(xiǎn)群之標(biāo)準(zhǔn)方法，只需受試者提供少量血液即可進(jìn)行。,,乳腺癌易感性檢測——BRCA1/2,BRCA1基因是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的乳腺癌易感基因，該基因突變可導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生。研究證實(shí)，中國婦女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突變發(fā)生率為8％～10％左右，而具有BRCA1基因胚系突變的婦女發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為60％～80％，風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的10倍左右。,,乳腺癌易感性檢測——BRCA1/2,,易感性檢測陽性結(jié)果,,哪些人群適宜做易感基因檢測

3、,乳腺癌高危人群/危險(xiǎn)因素主要有：●有乳腺癌家族史（尤其是母親、姐妹等親屬）?！竦谝淮稳焉锬挲g大于30歲及從未生育過的婦女?！襁M(jìn)食過多的動(dòng)物脂肪，絕經(jīng)后體重超重?！窕寄承┞匀橄偌膊。鐚?dǎo)管上皮不典型增生、乳頭狀瘤病等?！裨陆?jīng)初潮年齡在12歲之前或停經(jīng)在55歲之后?！褚粋?cè)乳腺癌患者，對側(cè)乳房生癌的機(jī)會(huì)比正常人高5～7倍。,,BRCA1/2檢測試劑盒,,乳腺癌21基因檢測,化療受益，但復(fù)發(fā)危險(xiǎn)度只降低2%~10%，85%過度治

4、療。,2005年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)21基因檢測；2007年，ASCO，NCCN聯(lián)合推薦21基因檢測；在美國、歐洲、日本等50多個(gè)國家和地區(qū)開展近8年，已有超過135000位乳腺癌患者從中獲益；21基因可以識(shí)別哪些人除他莫昔芬外還需要輔助化療。,50%以上確診的乳癌患者顯示淋巴結(jié)陰性，激素受體陽性。,他莫昔芬治療5年復(fù)發(fā)率20％ 。,,,,,,侵襲性乳腺癌患者聯(lián)合化療療效預(yù)測,可預(yù)測侵襲性乳腺癌患者10年復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)?？深A(yù)測侵襲性乳腺癌患者

5、在tamoxifen基礎(chǔ)上聯(lián)合化療的獲益：低復(fù)發(fā)指數(shù)（RS）與最小化療獲益相關(guān)；高復(fù)發(fā)指數(shù)（RS）與較好的化療獲益相關(guān)；,通過組織石蠟標(biāo)本，應(yīng)用RT-PCR技術(shù)從石蠟包埋腫瘤組織中提取出RNA并即時(shí)進(jìn)行檢測16個(gè)腫瘤基因和5個(gè)參考基因，根據(jù)這些基因的表達(dá)情況計(jì)算復(fù)發(fā)指數(shù)。,乳腺癌個(gè)體化用藥檢測,乳腺癌檢測套餐,概述,乳腺癌檢測項(xiàng)目易感性檢測21基因檢測個(gè)體化用藥檢測標(biāo)本選擇及要求,,標(biāo)本選擇,全血標(biāo)本

6、使用枸櫞酸鈉（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液樣本2ml以上。禁忌：切勿使用肝素抗凝劑；切勿反復(fù)凍融。送檢保存：4℃冰箱保存，切不可置于-20℃中（血細(xì)胞在融解的時(shí)候易發(fā)生溶血）；當(dāng)天送檢，冰上運(yùn)輸。石蠟包埋腫瘤組織塊 一般組織塊不小于5×5×5（mm），組織包于蠟塊正中央，處理完可歸還蠟塊（推薦）。送檢保存：常溫保存、運(yùn)輸。新鮮腫瘤組織塊 要求提供50mg左右的