心源性猝死高?；颊哌z傳學(xué)研究.pdf

1、目的： 心源性猝死高危患者見(jiàn)于兩大類(lèi)人群，一類(lèi)為心臟結(jié)構(gòu)正常的患者，另一類(lèi)為心臟結(jié)構(gòu)異常的患者。心臟結(jié)構(gòu)正?；颊咧杏址衷l(fā)性心電紊亂疾病和獲得性心電紊亂疾病。由于對(duì)高?；颊吲袛嘀笜?biāo)一直存有爭(zhēng)議，本研究分別對(duì)獲得性心電紊亂疾病-發(fā)熱誘發(fā)Brugada波患者，及冠心病并發(fā)惡性室性心律失常（結(jié)構(gòu)異常）患者進(jìn)行致病基因篩查尋找致病基因和基因突變，揭示其遺傳致病機(jī)制并進(jìn)行危險(xiǎn)評(píng)估。 方法： 臨床收集發(fā)熱誘發(fā)Brugada波

2、患者及冠心病發(fā)生惡性心律失?；糄NA標(biāo)本，通過(guò)候選基因篩查的方式，使用DNA直接測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因篩查，以揭示其是否與遺傳有關(guān)。同時(shí)通過(guò)統(tǒng)計(jì)方法對(duì)各心電參數(shù)如PR、QRS、QTc、TpTe、不完全右束支傳導(dǎo)阻滯（IRBBB）等進(jìn)行比較，并進(jìn)行危險(xiǎn)評(píng)估。 結(jié)果： 研究1：基因篩查5例發(fā)熱誘發(fā)Brugada心電圖患者未發(fā)現(xiàn)基因突變。三年隨訪未發(fā)現(xiàn)一例心源性猝死患者。127例住院發(fā)熱患者的Brugada樣心電圖發(fā)生率為0.8％，

3、10.2％有IRBBB。發(fā)熱組患者QTc和TpTe較正常對(duì)照延長(zhǎng)（P<0.05）。 研究2：共收集冠心病發(fā)生VF患者10例，發(fā)現(xiàn)一例患者的SCN5A基因編碼區(qū)第1466位密碼子的第4388位堿基的錯(cuò)義突變，命名為丙1466絲，在100例正常對(duì)照中未發(fā)現(xiàn)此改變。 結(jié)論： 1.發(fā)熱誘發(fā)Brugada波的健康個(gè)體心血管事件發(fā)生率低。未發(fā)現(xiàn)國(guó)人發(fā)熱致Brugada波個(gè)體與鈉通道基因突變有關(guān)聯(lián)。2.首次在中國(guó)人群中發(fā)現(xiàn)冠心