271例矮小癥患者細胞遺傳學和分子細胞遺傳學評估方法的應用.pdf

1、背景:矮小癥是指在相似的生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年齡的個體，身高低于正常人群平均身高2個標準差者(-2SD)，或低于第三百分位數(shù)(-1.88SD)。矮小癥病因繁雜，鑒別診斷范圍廣泛，明確的診斷需要結合多種輔助檢查技術，然而我國目前往往由于相關檢查方法不完善、檢查費用高等，使得相關檢查數(shù)據(jù)缺失、相關研究領域發(fā)展緩慢，從而阻礙了有效治療的進行。
　　目的:本次研究結合美國俄克拉荷馬大學健康科學中心(OklahomaUnivers

2、ity Health Sciences Center，OUHSC)遺傳學實驗室矮小癥標本的細胞遺傳學及分子細胞遺傳學等多種檢測方法、結果及臨床資料進行回顧分析，從而強調(diào)遺傳學評估方法在矮小癥診斷中應用的重要性，以供今后臨床工作參考。
　　方法:搜集OUHSC遺傳學實驗室2000-2013年，臨床以矮小癥或伴其他原因”送檢的271例標本，對主要采用的染色體核型分析（Karyotype），熒光原位雜交（F luorescence in

3、 Situ Hybridization，F(xiàn)ISH），微陣列比較基因組雜交(microarray-comparative genomic hybridization, microarray-CGH), Sanger基因測序等遺傳學評估方法進行統(tǒng)計并對檢驗結果進行分析。
　　結果:1.性別比例:男性80例(29.52％)，異常17例(21.25％)，女性191例(70.48％)，異常43例(22.51％)。男女患病率差異無統(tǒng)計學意義(

4、x2=0.052，P=0.478)。
　　2.年齡:就診年齡0～32歲，平均就診年齡7.74±5.50歲。
　　3.首次分診或就診科室:遺傳或兒科遺傳科室116例，內(nèi)分泌科114例，普通兒科門診24例，兒科病房13例，新生兒科2例，風濕科1例，血液科1例。
　　4.271例標本累計試驗432項，異常病例60例，異常檢測項目83項。染色體核型分析法235項，異常29項，熒光原位雜交法67項，異常20項，微陣列比較基因組雜

5、交技術83項，異常30項，單核苷酸多態(tài)性微陣列比較基因組雜交技術2項，異常2項，Sanger基因測序15項，異常2項。
　　5.271例送檢標本，檢測異常病例60例，包括Turner syndrome或Turnersyndrome樣改變病例16例。臨床診斷及意義尚未明確的檢測結果37例?？擅鞔_診斷的其他引起矮小的檢測結果5例。無臨床意義的異常檢測結果2例。
　　結論:1.細胞遺傳學及分子細胞遺傳學等遺傳評估的檢查方法應積極應