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1、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院)碩士學(xué)位論文類脂蛋白沉積癥一家系基因突變的研究姓名：石秀艷申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：皮膚病與性病學(xué)指導(dǎo)教師：馬東來20110415中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院臨床碩上學(xué)位論文MutationanalysisoftheECMlgeneinaChinesefami1ywithlipoidproteinosisobjective：ACllinesefI鋤ilywimlil)oidpmtemosisisr印orte
2、d鋤dex缸aCellul盯matrixprotein1(ECM1)w髂identi丘cdMethods：Polymerasechainreaction(PCR)，DNAdi刪肌cleotidesqueIlcinga11dCloncsqu脅Cingwereusedin刪Jtation粗alysisResults：A丘ectedsibIings觚dllismomerwere他Vealedt0ha、reaheterozygosis艦nesl
3、liftmutation，1473i粥T，iIleX0n10，wllichledt0ap豫n撕lrestopcodond0、)Irns骶鋤，Wtlic：hw弱notdeteCtediIl50Ⅷ讞atedhealmycon白rolsConclusion：The劬meshiRInut撕onismeund甜蛐陷ca吣eoflipoidproteinosisintllis鈿[Ilily，wtlic：hisnotduetocc衄monpolymo
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