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文檔簡介
1、建立快速、有效地檢測低密度脂蛋白受體(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突變的方法,并對一家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)家系LDLR基因進(jìn)行分析,比較FH患者LDLR基因突變特征及其與表型的關(guān)系,初步探討突變位點(diǎn)與FH之間的關(guān)系.結(jié)論1成功建立一簡便、高效的LDLR基因突變篩查方法;2該FH家系A(chǔ)po Bl00 3500未見突變,可排除患
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