先天性腎上腺增生癥伴雙側(cè)睪丸和腎上腺腫瘤：病例報(bào)告和文獻(xiàn)回顧.pdf

1、目的：
　　探討21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生癥(21-HydroxylaseDeficiency Congenital Adrenal Hyperplasia21-OHD CAH)及其所引起的雙側(cè)睪丸腎上腺殘余瘤(Testicular Adrenal Rest Tumors TART)和雙側(cè)腎上腺髓樣脂肪瘤的發(fā)病機(jī)制，臨床表現(xiàn)，診斷方法，治療方案和預(yù)后轉(zhuǎn)歸情況。
　　方法與結(jié)果：
　　一名25歲的男性患者因雙側(cè)睪

2、丸增大和不育來(lái)我院就診，病史回顧顯示患者出生后即頻繁嘔吐，8歲左右進(jìn)入青春期，成午后身材矮小。化驗(yàn)指標(biāo)提示患者糖皮質(zhì)激素水平不足但醛固酮水平正常，血漿腎素活性和促腎上腺激素水平升高，17α-羥孕酮，孕酮和睪酮水平亦明顯升高，同時(shí)促性腺激素和黃體生成素受到抑制，精液常規(guī)提示無(wú)精癥。睪丸B超提示雙側(cè)睪丸彌漫性腫塊。全腹部增強(qiáng)CT提示雙側(cè)睪丸增大，雙側(cè)腎上腺增粗伴腎上腺腫塊。腎上腺腫塊穿刺病理報(bào)告提示腎上腺髓樣脂肪瘤。入院后行雙側(cè)睪丸活檢，術(shù)

3、中有休克表現(xiàn)，術(shù)后病理結(jié)果考慮睪丸Leydig瘤?；颊呋驒z測(cè)報(bào)告提示CYP21A2基因突變，最終診斷確定為21-OHDCAH合并TART和腎上腺髓樣脂肪瘤。出院后轉(zhuǎn)內(nèi)分泌科，予地塞米松替代治療，治療后睪丸體積明顯縮小，生殖功能尚未恢復(fù)，目前仍在隨訪中。
　　結(jié)論：
　　先天性腎上腺增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，可因多種基因突變所導(dǎo)致，最常見(jiàn)的是由CYP21A2基因突變導(dǎo)致21-羥化酶活性下降引起的。它的缺乏將導(dǎo)致糖皮質(zhì)激