先天性腎上腺皮質增生癥CYP21A2基因診斷研究.pdf

1、目的:應用PCR限制性酶切法和DNA序列分析法對先天性腎上腺皮質增生癥患者和攜帶者進行遺傳學檢測，探討其方法的優(yōu)劣性和可靠性，為臨床、產前診斷及遺傳咨詢提供可靠依據。
　　 方法:收集7個家系的先天性腎上腺皮質增生癥患者及其家屬血樣，提取血液DNA。用特定引物特異性擴增21羥化酶(CYP21A2)基因，用限制性內切酶法鑒定常見致病突變I172N、i2g、Del、P30L、0318x、V281L、E6Cluster、R356W、E

2、xon3Del8bp。不能確診的病例進一步用PCR測序分析方法檢測所有外顯子及其側翼序列。
　　 結果:應用PCR限制性酶切法對先天性腎上腺皮質增生癥家系的患者和攜帶者CYP21A2基因檢測，診斷常見的突變?yōu)閕2g、0318X、Del、Exon3Del8bp、R356W等。有部分等位基因未完全確切檢測出突變，進一步應用PCR測序分析法檢測發(fā)現i2g,i172N等突變。一例失鹽型患兒發(fā)現Q318X突變合并有CD387AAC→AAA