5例X性聯(lián)無丙種球蛋白血癥的臨床表現(xiàn)及基因分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:通過對X性聯(lián)無丙種球蛋白血癥(XLA)患兒的臨床表現(xiàn)及Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因分析,幫助臨床醫(yī)師認識XLA，做好XLA患者的診治及攜帶者的篩查、遺傳咨詢，促使優(yōu)生優(yōu)育。
　　方法:收集2014年04月至2015年03月在我院就診的5例疑診XLA患兒外周靜脈血,通過RT-PCR方法擴增BTK cDNA, PCR產(chǎn)物進行雙向測序，突變結(jié)果予DNA對相應(yīng)部位擴增、測序驗證。
　　結(jié)果:5例XLA患兒中4例發(fā)現(xiàn)

2、有病理性BTK基因突變。3例在外顯子區(qū)，1例在內(nèi)含子區(qū)。其中P1為外顯子區(qū)c.1892-1893AC純合缺失，導致氨基酸在631位發(fā)生無義突變；P2為16號外顯子14-17 GTTT純合缺失突變，導致氨基酸在527位發(fā)生移碼突變，并在528位發(fā)生無義突變；P3為8號外顯子c.652A>T純合突變,導致氨基218位發(fā)生無義突變；P4在第10內(nèi)含子—1位發(fā)生G>A純合突變，為剪接位點突變，導致外顯子11發(fā)生閱讀框架移位。同時對4位患兒的親屬

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