糖原累積癥Ⅰa型163例的脂代謝現(xiàn)狀和治療分析.pdf

1、目的：回顧糖原累積癥Ⅰa型(glycogen storage disease type1a，GSDⅠa)患者血脂管理現(xiàn)狀，探索血脂管理目標(biāo)和降脂藥物選擇。
　　方法：回顧性分析1985年7月至2017年4月于北京協(xié)和醫(yī)院兒科遺傳門診規(guī)律隨診的163例基因確診為GSDⅠa型患者的臨床資料。回顧飲食控制、生玉米淀粉治療、降脂藥物治療前后血脂水平，回顧高脂血癥并發(fā)癥發(fā)生情況，建議甘油三酯(triglyceride，TG)與總膽固醇(to

2、tal cholesterol，TC)的直線回歸方程。
　　結(jié)果：163例GSDⅠa型患者來自160個家系，男98例、女65例，初診年齡為4個月～38歲，平均(8.1±7.2)歲;隨訪時間0～29年(5.7±5.4)年。初診患者脂代謝以甘油三酯升高、總膽固醇升高為特點(diǎn)，飲食聯(lián)合淀粉治療后血脂有改善、但不能控制正常。規(guī)律應(yīng)用貝特類藥物治療16例，治療后TC、TG改善不顯著;規(guī)律應(yīng)用阿托伐他汀治療患者18例，治療后TC、TG改善顯著。

3、1例患者并發(fā)急性胰腺炎，無缺血性心腦血管事件發(fā)生。7/50頸動脈超聲異常，7/40例經(jīng)顱多普勒彩超異常。淀粉治療患者TC與TG呈正相關(guān)，存在線性相關(guān);TG=-2.86+1.63*TC。
　　結(jié)論：GSDⅠa型患者多存在明顯血脂代謝異常，飲食控制、生玉米淀粉聯(lián)合降脂治療可維持大部分患者血總膽固醇正常，血甘油三酯難以控制正常。GSDⅠa型患者TC和TG呈正相關(guān);建議GSDⅠa型患者的血脂控制以血總膽固醇為主要目標(biāo)，允許一定范圍內(nèi)高甘油