醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)形成性考核冊答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)形考作業(yè)一1什么是先天性疾?。渴裁词羌易逍约膊。渴裁词沁z傳病？先天性疾病是指嬰兒出生時已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊。徽撈涫欠窬哂羞z傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病并不都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時無癥狀，發(fā)育至一定年齡才發(fā)病，甚至可到年近半百時才發(fā)病。家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個家庭中不止一個成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個成員患有同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集

2、現(xiàn)象尤為明顯：某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由于共同生活環(huán)境所造成。遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病。具有家族聚集現(xiàn)象，但也可呈散發(fā)性，無家族史。遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變所引起的疾病。2人類遺傳病分為哪五大類？染色體?。河捎谌旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異?；?使基岡組平衡被破壞所導(dǎo)致的疾病，稱為染色體病，其往往具有多種臨床表現(xiàn)，故又稱為染色體異常(畸變)綜合征?？煞譃槌Ｈ旧w異常單基因病：單基因遺傳病簡稱單基因

3、病。主要是受一對等位基因所控制的疾病。即是由于一對染色體(同源染色體)上單個基因或—對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病，呈孟德爾式遺傳。多基因病：由兩對或兩對以上(即若干對)基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病，稱為多基因病。體細胞遺傳?。河捎谔囟ɑ虬l(fā)生體細胞突變所引起的，這種在體細胞遺傳物質(zhì)改變(體細胞突變)的基礎(chǔ)上發(fā)生的疾病。線粒體遺傳?。河捎诰€粒體基因突變導(dǎo)致的疾病稱為線粒體遺傳病，它是一組獨特的、與線粒體傳遞有關(guān)的遺傳病。3遺傳病對我

4、國人群的危害情況如何？①我國每年出生約2400萬人，將有約20—25萬先天畸形嬰兒是由于遺傳因素所致；②每年活產(chǎn)嬰兒中約有4％—5％的可能具有遺傳缺陷；③在整個人群中約有20％25％的人患有某種遺傳病；④遺傳缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我國工農(nóng)業(yè)飛速發(fā)展的今天，環(huán)境污染日益嚴重，各種致突、致癌、致畸因素對遺傳物質(zhì)的損害，將增加遺傳病的發(fā)生，嚴重危害人們的健康素質(zhì)等。4DNA具有哪些基本特征因而被確認為遺傳物質(zhì)？○1在細胞的生長和

5、繁殖過程中能夠精確的復(fù)制自己；○2儲存巨大的遺傳信息；○3能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，從而控制新陳代謝和生物的性狀；○4能在后代之間傳遞遺傳信息；○5結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，并能產(chǎn)生可遺傳的變異。5簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。①編碼區(qū)，包括外顯子和內(nèi)含子；②側(cè)翼序列，位于編碼區(qū)兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。調(diào)控區(qū)1人類染色體是如何分組的？根據(jù)國際命名系統(tǒng)，1～22號為常染色體，是男女共有的22對染色體；其余一對隨男女性別而異，為性染色體，女性為XX，男性為X

6、Y；將這23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7個組，A組最大，G組最小。A組包括1～3號染色體；B組包括4～5號染色體；C組包括6～12號染色體、X染色體；D組包括13～15呈染色體；E組包括16～18號染色體；F組包括19～20號染色體；G組包括21～22號染色體、Y染色體。2.按照國際標準，如何描述人類染色體核型主要根據(jù)染色體的長度和著絲粒的位置，將人體細胞的46條染色體進行配對，順序排列編號，其中x對為男女所共有，稱為常染色

7、體(autosome)，編為122號，井分為A、B、C、D、E、P、G7個組，A組最大，G組最小。另一對隨男女性別而異，稱為性染色體。女性為XX染色體，男性為XY染色體。X染色體較大，為亞中著絲粒染色體，列入C組；Y染色體較小，為近端著絲粒染色體，列入G組。正常發(fā)育時，具Y染色體的個體發(fā)育為男性，無Y染色體的個體發(fā)育為女性。3.什么是高分辨顯帶染色體有什么意義所謂高分辨帶主要是指細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，其單

8、倍染色體的帶紋數(shù)目可達190～850條帶，甚至可達更多條帶。高分辨帶的命名，即一個帶再分時，應(yīng)在原帶之后加小數(shù)點，并在小數(shù)點后面加新的數(shù)字，稱亞帶、次亞帶。（高分辨顯帶技術(shù)的應(yīng)用，使染色體核型分析更精確，發(fā)現(xiàn)和證實了一般帶型分析所發(fā)現(xiàn)不了的、更細微的染色體異常。4.簡述有絲分裂過程。①前期：核內(nèi)染色質(zhì)螺旋化逐漸縮短變粗形成染色體，每條染色體由兩條染色單體構(gòu)成，核仁、核膜消失。②中期：隨著染色體螺旋化程度增高，染色體更縮短變粗，形成光鏡下

9、最清晰、最易分辨、形態(tài)最典型的染色體，染色體排列在細胞中央赤道面上形成赤道板，著絲粒與紡錘絲微管相連。③后期：每條染色體著絲粒復(fù)制縱裂為二，原來構(gòu)成一條染色體的兩條染色單體成為具獨立結(jié)構(gòu)的兩條相同的染色體，此時，藉紡錘絲的牽引，兩組數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同的染色體分別移向兩極。④末期：集中于兩極的兩組染色體逐漸解旋、變細長成為染色質(zhì)，核膜形成，核仁重新出現(xiàn)，形成兩個子細胞核。同時細胞質(zhì)分裂，最后形成兩個子細胞，完成了有絲分裂的全過程。5說明減

10、數(shù)分裂的特點及其意義。（1）只發(fā)生在性細胞形成過程中的成熟期，是一種特殊的有絲分裂。（2）細胞經(jīng)過兩次連續(xù)的分裂，但DNA分子只復(fù)制一次，即染色體只復(fù)制一次，因此所形成的精細胞和卵細胞中染色體數(shù)目減半，形成單倍體(n)(精細胞經(jīng)變形期形成精子，染色體數(shù)仍為n)。（3）精于(n)和卵細胞(n)結(jié)合成受精卵又恢復(fù)為二倍體(2n)即nn＝2n。從而使于代獲得了父母雙方的遺傳物質(zhì)，保證了人類(或其它生物)細胞中染色體數(shù)目的相對穩(wěn)定，保證了親、子