《醫(yī)學遺傳學》練習冊答案

1、1rd上海交通大學網絡教育學院醫(yī)學院分院上海交通大學網絡教育學院醫(yī)學院分院醫(yī)學遺傳學課程練習分冊參考答案醫(yī)學遺傳學課程練習分冊參考答案專業(yè)：護理學層次：專升本編撰人：陳燕審核人：顧鳴敏編撰時間：2014年1月第一章第一章遺傳學與醫(yī)學遺傳學與醫(yī)學一、單選題(每題1分)1.C2.D3.E二、填充題（每格1分）1.染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細胞遺傳病2.先天、家族、遺傳3.遺傳結構、周圍環(huán)境第五章第五章人類染色體和染色

2、體病人類染色體和染色體病一、單選題(每題1分)1.D2.C3.A4.B5.C6.D7.B8.E9.B10.E11.B12.D13.C14.C15.D16.D17.D18.A19.C20.E二、名詞解釋(每題2分)1.核型：把人體某個細胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像。2.核型分析：將待測細胞的染色體按染色體的分組標準逐一進行分析的過程，所得核型可用于確定染色體是否正常。3.脆性位點：染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點

3、，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點上可見有一細的DNA鏈相連，或者有不著色的染色質相連接。4.超二倍體：體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2nX。如47XX21。5.亞二倍體：體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如45XY21。其染色體數(shù)目為2nX。6.假二倍體：指某對染色體減少一個，同時另一對染色體又增加一個，染色體3色體，少一條21號染色體。3.46XY47XXY48XXYY嵌合體，該個體具有三種不同核型的

4、細胞系，一個細胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY，另一個細胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個細胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。4.46XYt(25)(q21q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號染色體和第5號染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合形成兩條易位染色體。5.47XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為X

5、XY。6.46XYinv(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號染色體發(fā)生了臂內倒位，斷裂發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉180度后又重新接合。7.46XYr(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長臂3區(qū)1帶斷裂點相接成環(huán)形。8.46XXdel(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為X

6、X），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9.45，XX，14，21，t(14q21q)10.46Xi(Xq)11.46XY1q12.46XXdel(5)(p14)四、填空題（每格1分）1.短臂、p、長臂、q2.中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒3.染色體的號數(shù)、臂的符號、區(qū)號、帶號4.Q、G、R、C5.整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復、倒位、易位、環(huán)形染色體、等臂染色體6.每條染色體的相對長