上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》練習(xí)冊2014

1、1上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊專業(yè)：護(hù)理學(xué)層次：專升本編撰人：陳燕審核人：顧鳴敏編撰時間：2014年1月第一章第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題(每題1分)解題說明：每個考題下面都有ABCDE五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號字母圈出。1.關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？A.先天性疾

2、病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.所謂遺傳病是指因遺傳因素而罹患的疾病。那么，下列疾病中哪一個屬于遺傳病的范疇。A.夜盲癥B.乙型肝炎C.因服用反應(yīng)停引起的短指畸形D.白化癥E.中暑3.在近、現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展史上，下列哪一項事件標(biāo)志著分子遺傳學(xué)時代的開始：A.孟德爾

3、遺傳定律的提出B.摩爾根連鎖與交換律的提出C.人類基因組計劃的啟動D.聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)的建立E.DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)二、填空題（每格1分）1.人類遺傳性疾病可分為五大類，即，，，，。2.嬰兒出生時即顯示癥狀的疾病稱為性疾??；一個家族有多個成員患同一種疾病稱為性疾?。灰蜻z傳因素而罹患的疾病稱為性疾病。3.所謂健康，即是受人體控制的代謝方式與人體的保持平衡。第五章第五章人類染色體和染色體病人類染色體和染色體病38.一對年輕夫婦因不能生育前

4、去遺傳咨詢門診就診。經(jīng)檢查丈夫身高180cm，胡須稀疏，喉結(jié)不顯，女性體態(tài)，有乳腺發(fā)育，陰莖短小，睪丸如黃豆大小。妻子未見異常。根據(jù)臨床表現(xiàn)，你認(rèn)為該對夫婦中丈夫最可能患有何癥？A.脆性X染色體智力障礙綜合征B.PraderWilli綜合征C.睪丸女性化綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥E.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征9.一個20歲男青年因乳房腫脹前來外科就診體檢發(fā)現(xiàn)該男青年喉節(jié)不明顯腋毛、陰毛稀少，睪丸和陰莖均小于正常。你認(rèn)為該男青年可能患有何癥

5、？A睪丸女性化綜合征B先天性睪丸發(fā)育不全綜合征CXYY綜合征D真二性畸形EDown綜合征10.一個男孩略有智力落后，核型分析發(fā)現(xiàn)他的染色體總數(shù)46包括一條環(huán)形第一號染色體，如何正確書寫他的核型符號？A.46XYr(1)B.46XY(r1)C.46XYr(1)D.46XYr(1)E.46XYr(1)11.正常女性間期細(xì)胞核中的X小體來源于A.有活性的X染色體B.失活的X染色體C.X長臂等臂染色體D.長臂缺失的X染色體E.易位X染色體12.

6、我院附屬新華醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)房曾接生了一名男嬰該嬰下頜小低位耳手呈特殊握法.第3指和第4指緊帖手掌第2指和第5指相交心臟雜音，腳底呈搖籃腳.出生一周后死亡。你認(rèn)為該男嬰死于何種遺傳病.A.4p綜合征B.5p綜合征C..Down綜合征D.Edwards綜合征E.Klinefelter綜合征13.我校仁濟醫(yī)院兒科最近收治一名患有先天心臟病的男孩體檢發(fā)現(xiàn)該患兒滿月臉眼距增寬，內(nèi)眥贅皮哭聲似貓叫。其核型的正確寫法是:A.46XY4pB.46XY4p

7、C.46XY5pD.46XY5pE.46XY(5)(p)14.一個女性患者，染色體數(shù)46包括一個正常的X染色體和一個X染色體長臂的等臂染色體，如何正確地書寫她的核型符號？A.46XXi(Xq)B.46Xi(Xq)C.46Xi(Xq)D.46Xi(Xq)E.46X(iXq)15.一個1521易位型Down綜合征男性患者染色體總數(shù)46如何正確書寫他的核型符號？A.46XYt(15q21q)B.46XYt(15p21q)C.46XYt(15p