醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論

1、1,,,,,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),2,,遺傳 Hereditary ： 子代和親代之間，無(wú)論是在形態(tài)構(gòu)造、生理機(jī)能的特點(diǎn)上都相似。變異 Variation ： 親代和子代之間，子代個(gè)體間不會(huì)完全相同，總會(huì)有所差異。,第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象和范圍,基本概念：,3,遺傳變異是生物界普遍存在的生命現(xiàn)象，研究這種生命現(xiàn)象的科學(xué)——遺傳學(xué)（Genetics）。 研究生物的遺傳和變異的規(guī)律及物質(zhì)

2、基礎(chǔ)（DNA或RNA）的科學(xué)。,4,由于研究的角度不同，產(chǎn)生許多分支學(xué)科：,動(dòng)物遺傳學(xué) Animal genetics植物遺傳學(xué) plant genetics微生物遺傳學(xué) Microorganism genetics人類遺傳學(xué) Human genetics,5,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（Medical Genetics）： 是人類遺傳學(xué)的主要組成部分，是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門學(xué)科。,是研究人類（個(gè)體和群體）病理

3、性狀的遺傳規(guī)律及物質(zhì)基礎(chǔ)。研究遺傳病的形成機(jī)理、傳遞方式、診斷、治療、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防措施，從而降低遺傳病的發(fā)生及在人群中的危害。,6,第二節(jié) 遺傳病的概念The hereditary disease's concept,遺傳病 Genetic Disease： 是指遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病，稱為遺傳病。 （遺傳?。菏侵?jìng)€(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞和終生性的特征。）

4、特點(diǎn)：遺傳性（垂直傳遞）；遺傳物質(zhì)的突變；生殖細(xì)胞或受精卵；終生性。,7,突變,生殖細(xì)胞（或受精卵）——遺傳后代突變 體細(xì)胞：引起當(dāng)代個(gè)體產(chǎn)生疾病—— 不傳下一代，體細(xì)胞——體細(xì)胞傳 遞。,,8,性狀：指生物體發(fā)育過(guò)程中形成并表現(xiàn)出來(lái)的 形態(tài)、生化或功能特征。分為形態(tài)結(jié)構(gòu)性狀、生化性狀和功能性狀。,表現(xiàn)度：是指一定的基因型所形成表現(xiàn)型的

5、明顯程度。,外顯率：是指某一顯性基因（或純合隱性基因）在一個(gè)群體中表現(xiàn)出來(lái)的百分率。,9,在了解遺傳病概念的基礎(chǔ)上，區(qū)別：,1）遺傳病與先天性疾病Congenital disease 先天性疾病是指出生時(shí)既表現(xiàn)出來(lái)的疾病。大多數(shù)遺傳病都是先天的。而某些疾病在出生后并不表現(xiàn)，當(dāng)發(fā)育到一定年齡Gene 才表達(dá)，如脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，確實(shí)是遺傳病。 某些先天畸形，如反應(yīng)停（Thalidomide）事件。2）遺傳病與家族性

6、疾病Familial disease 家族性疾?。菏侵副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患病。大多數(shù)遺傳病具有家族性，而某些散發(fā)性疾病確屬遺傳病，如某些AR，僅有先癥者發(fā)病。,10,6、腫瘤遺傳學(xué) Cancer genetics,應(yīng)用遺傳學(xué)的基本原理、方法，研究腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)。 遺傳學(xué)家與腫瘤學(xué)家們從C遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)等不同角度探討腫瘤的發(fā)生、發(fā)展

7、，闡明腫瘤發(fā)生機(jī)理，為診斷、治療以及預(yù)防提供依據(jù)。,11,7、群體遺傳學(xué) Population genetics,以群體為研究對(duì)象，研究群體中的遺傳結(jié)構(gòu)及變化規(guī)律，如遺傳病的種類、發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率，以控制遺傳病在群體中的播散。 理論依據(jù)是1908年Hardy和1909年Weinberg提出的遺傳平衡定律。,12,8、免疫遺傳學(xué) Immunoge

8、netics,研究免疫反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)與遺傳控制、抗體多樣性產(chǎn)生的遺傳機(jī)理，補(bǔ)體的遺傳基礎(chǔ)等，為控制免疫過(guò)程、闡明免疫缺陷病提供手段。,13,9、藥物遺傳學(xué) Pharmacogenetics,是藥理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合發(fā)展起來(lái)的邊緣學(xué)科，研究機(jī)體的遺傳因素對(duì)藥物代謝和藥物反應(yīng)的影響。為指導(dǎo)醫(yī)生用藥的個(gè)體化原則提供理論根據(jù)。,14,10、遺傳毒理學(xué) Genetic toxicology,研究環(huán)境因素對(duì)遺傳物質(zhì)的損傷機(jī)制，即誘變劑、致畸劑、致癌

9、劑對(duì)遺傳物質(zhì)的損傷，建立檢測(cè)方法和手段。,15,11、發(fā)育遺傳學(xué) Developmental genetics,研究胚胎發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化、組織、器官的形成的遺傳機(jī)制和調(diào)控作用。,16,12、行為遺傳學(xué) Behavior genetics,60年代，人們傾向于行為是由環(huán)境決定的觀點(diǎn)。 70年代,行為是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。80年代以后，N生物學(xué)、分子生物學(xué)的理論方法進(jìn)展，推動(dòng)

10、了行為遺傳學(xué)的發(fā)展，對(duì)行為提出科學(xué)、辨證的觀點(diǎn).行為是N元及其由N元所構(gòu)成的回路對(duì)外界刺激的綜合性反應(yīng)。不難看出遺傳及環(huán)境與行為形成的辨證關(guān)系。對(duì)人類病理行為的研究取得了很大進(jìn)展，定位和克隆了一些行為基因，如害羞基因、癲癇發(fā)作基因、自殺基因、同性戀基因、酗酒基因等。,17,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位,十分重要，原因：1、遺傳病對(duì)人類健康的威脅日益嚴(yán)重。2、有些嚴(yán)重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關(guān)。3、控制人口數(shù)量