醫(yī)學遺傳學試題題庫

1、1第一章概論人類基因組學知識點1、遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的聯(lián)系與區(qū)別2、醫(yī)學遺傳學發(fā)展史上有里程碑意義的工作3、遺傳病的分類和主要特點4、基因組的概念、人類基因組研究簡史及其對醫(yī)學的意義，人類基因組研究的主要成果1.遺傳病特指________。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的也是家族性的疾病C難度（4）；知識點（1章1點）2、________于1953年提出DNA雙螺旋結

2、構，標志分子遺傳學的開始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和SmithB難度（4）；知識點（1章2點）3.環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為________。A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細胞貧血B難度（3）；知識點（1章3點）4.傳染病發(fā)病________。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調

3、節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響D難度（3）；知識點（1章3點）5種類最多的遺傳病是________。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病A難度（3）；知識點（1章3點）6發(fā)病率最高的遺傳病是________。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病B難度（3）；知識點（1章3點）7.最早被研究的人類遺傳病是________。A.尿黑酸尿癥B.白化病C.慢性粒

4、細胞白血病D.鐮狀細胞貧血癥A難度（4）；知識點（1章3點）8有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現象，這是因為________。A.該遺傳病是體細胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體病C.該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育D難度（5）；知識點（1章3點）9、下列________堿基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤D難度（2）；知識點（1章4點）10.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是

5、________。A.RNA→DNA→蛋白質B.hnRNA→mRNA→蛋白質C.DNA→mRNA→蛋白質D.DNA→tRNA→蛋白質E.DNA→rRNA→蛋白質C難度（2）；知識點（1章4點）11、人類基因組中存在著重復單位為2~6bp的重復序列，稱為：________。A.tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線粒體DNAE.核DNAC難度（3）；知識點（1章4點）3B難度（5）；知識點（1章4點）24在結構基因組學的研究中，旨在鑒

6、別人類基因組中全部基因的位置、結構與功能的基因組圖為________。A.遺傳圖B.轉錄圖C.物理圖D.序列圖E.功能圖B難度（5）；知識點（1章4點）名詞解釋：先天性疾病（congenitaldisease）：指個體出生后即表現出來的疾病。家族性疾?。╢amilialdisease）：指表現出家族聚集現象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。遺傳?。╣eicdiseaseinheriteddiseasehereditarydise

7、ase）：是指遺傳物質發(fā)生改變所引起的疾病。4、遺傳（heredity）：指生物親代與子代相似的現象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異（variation）：指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現出一定差異的現象。遺傳易感性（susceptibility）：遺傳因素提供了產生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現出相應得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。醫(yī)學遺傳學（medicalgeics）：

8、是人類遺傳學的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質基礎，它是遺傳學與醫(yī)學結合的一門邊緣科學。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系，提供診斷預防治療遺傳病及與遺傳有關疾病的科學根據與手段，從而對提高人類健康素質做出貢獻。8、多基因遺傳（polygenicinheritance）：有一些疾病或性狀是幾對基因共同決定的該效應及各種環(huán)境因素共同作用的結果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組（genome）：一

9、個生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個新型的學科來研究基因組，即基因組學。10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。11、基因表達（geneexpression）：儲存在DNA中的遺傳信息通過在細胞核內轉錄形成mRNA，并由mRNA在細胞質內經過翻譯轉變成具有生物活性的蛋白質分子的過程。12、斷裂基因（splitegene）：真核生物結構基因由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又

10、不連續(xù)鑲嵌而成，為一個連續(xù)AA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖（geiclinkage）：又稱連鎖圖，是以連鎖群內各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。14、物理圖（physicalmap）：是對染色體DNA分子進行作圖，詳細描述DNA分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標之間的實際距離，這一距離以核苷酸的個數表示。15、多基因家族（multigenefamily）：指

11、由一個祖先基因經過重復和突變所形成的一組基因，其中至少有一個功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如α基因簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛(wèi)星（microsatellite）：或稱短串聯(lián)重復序列。使人類基因組2～6bp呈串聯(lián)重復的DNA序列約占人類基因組的10％。17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能產生有功能的基因產物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、

12、超基因家族（supergenefamily）：在一個基因簇內含有幾百個功能相關基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗原復合體HLA和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？①遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素，有三個方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類：生物致畸