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1、- 1 -學(xué)術(shù)科研-MALBAC 技術(shù)順利應(yīng)用,阻斷耳聾喜獲捷報(bào)——記 301 聽力寶寶的出生2015 年 12 月 10 日,對(duì) 301 醫(yī)院來說,是格外值得慶賀的一天。因?yàn)榈谝焕?MALBAC 技術(shù),通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),從而成功阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎寶寶終于出生了,這是 MALBAC 技術(shù)首次應(yīng)用于阻斷家族遺傳性耳聾領(lǐng)域,標(biāo)志著我國在這一領(lǐng)域又取得了重大突破。為此,中國婦產(chǎn)
2、科網(wǎng)特地趕往 301 醫(yī)院,采訪到為這一對(duì)夫婦做耳聾基因檢測(cè)的耳科主任戴樸教授和 MALBAC 技術(shù)研發(fā)者(億康基因科技有限公司 CEO)陸思嘉先生。中國婦產(chǎn)科網(wǎng):中國婦產(chǎn)科網(wǎng)的網(wǎng)友們,大家好!首先為大家介紹下這則成功病例的負(fù)責(zé)人:解放軍總醫(yī)院耳科主任戴樸教授。戴教授是解放軍總醫(yī)院耳科主任,聾病分子診斷中心主任。擅長(zhǎng)慢性中耳炎、耳硬化癥、重度感因神經(jīng)性耳聾等的外科治療,精于人工耳蝸移植等聽力提高手術(shù),是中國第一個(gè)執(zhí)行耳蝸電極植入,耳蝸微
3、創(chuàng)手術(shù)的專家,是中國臨床耳聾基因診斷的發(fā)起者,也是全世界通過產(chǎn)前診斷保障耳聾家庭生育正常后代病例數(shù)最多的醫(yī)生,下面我們請(qǐng)戴樸主任跟大家打個(gè)招呼。戴樸教授:大家好!中國婦產(chǎn)科網(wǎng):聽聞貴院利用 MALBAC 技術(shù),通過- 3 -耳聾全部預(yù)防掉,中國每年至少能減少八千到一萬的遺傳性耳聾患兒出生,這具有重大的意義。目前在基因篩查的手段方面有了很大進(jìn)步,基因芯片技術(shù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用于新生兒篩查,也將會(huì)應(yīng)用于新婚或備孕的夫婦當(dāng)中,有助于及早發(fā)現(xiàn)高危人群
4、。實(shí)踐中首先采用產(chǎn)前診斷技術(shù)來預(yù)防耳聾。產(chǎn)前診斷就是在自然懷孕的第三個(gè)月或者是四到五個(gè)月的時(shí)候檢測(cè)胚胎組織,如果正常就繼續(xù)懷孕,如果胎兒攜帶致聾基因,家長(zhǎng)多數(shù)會(huì)選擇終止妊娠。較大月份的引產(chǎn),對(duì)孕婦的生理和心理來說都是很大的打擊,所以我們?cè)谧霎a(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾的同時(shí)也非常期待新技術(shù)的出現(xiàn),這也是我們耳鼻喉研究所及生殖中心投入大量精力研究 PGD 技術(shù)五年之久的原因。傳統(tǒng) PGD 技術(shù)難度非常大,擴(kuò)增很困難,因?yàn)槲⒘康?DNA 很難擴(kuò)增,準(zhǔn)確
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