家族性結(jié)腸息肉病ppt演示課件

1、家族性結(jié)腸息肉病（FAP）,腸息肉、腸息肉病及分類,腸息肉及腸息肉病是一類從黏膜表面突出到腸腔內(nèi)的隆起狀病變。是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。 按病理分類： 腺瘤性息肉 炎性息肉 錯構(gòu)瘤性息肉 其他,臨床表現(xiàn),腸道刺激癥狀便血腸梗阻及腸套疊有腹部悶脹不適，隱痛或腹痛癥狀,診斷及治療,直腸指診鋇劑灌腸纖維結(jié)腸鏡內(nèi)鏡下切除經(jīng)腹手術(shù)經(jīng)

2、肛門切除,FAP概念,,家族性結(jié)腸息肉病（familial intestinal polyposis）又稱家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposis，F(xiàn)AP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。,特點,以結(jié)腸和直腸存在大量腺瘤性息肉為特征，極少累及小腸。,特點,嬰幼兒期并無息肉， 10-30歲之間長出成百上千顆結(jié)直腸腺瘤性息肉； 隨著年齡的增長，息肉數(shù)目增多，體積增

3、 大，癌變危險性逐年增高，癌變通常轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差；臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)就是結(jié)直腸范圍內(nèi)超過100顆的腺瘤性息肉。,特點,患者不僅表現(xiàn)為結(jié)直腸多發(fā)息肉，同時還有一系列腸外表現(xiàn)，包括硬纖維瘤、骨瘤、牙齒發(fā)育不良、先天性視網(wǎng)膜色素細(xì)胞肥大、脂肪瘤、表皮樣囊脾、上消化道息肉，還有甲狀腺、腦、肝膽管惡性肺瘤等。,病因,是一種常染色體APC突變，顯性遺傳性疾病。 另外一種 MUTYH 雙等位基因突變，以常染色體隱 性遺傳為主，故而稱為衰 減

4、型家族性腺瘤性息肉病。,診斷 —結(jié)腸鏡,結(jié)腸腺瘤性息肉超過100個，對于腺瘤少于100個患者可結(jié)合家族史進(jìn)行診斷。,治療—首選手術(shù),手術(shù)方式全結(jié)腸切除術(shù)+回腸造口術(shù)結(jié)腸次全切、結(jié)直腸或回腸結(jié)腸吻合術(shù)結(jié)直腸次全切、回腸直腸吻合術(shù)結(jié)直腸全切、回腸肛管吻合術(shù)全結(jié)腸直腸切除術(shù)、回腸儲袋肛管吻合術(shù)全結(jié)腸切除、直腸部分切除、殘余直腸黏膜剝脫、回腸儲袋直腸吻合術(shù),治療—首選手術(shù),結(jié)腸、直腸全切除、回腸儲袋-肛管吻合適應(yīng)證：嚴(yán)重的結(jié)腸和