醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

1、1河南科技大學(xué)成人高等教育（正考）河南科技大學(xué)成人高等教育（正考）試卷夜大學(xué)（）脫產(chǎn)班（）函授（）閉卷（）開(kāi)卷（）課程醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年級(jí)專業(yè)姓名班級(jí)函授站一、名詞解釋(每題3分，共18分)1核型：2斷裂基因：3遺傳異質(zhì)性：4遺傳率：5嵌合體；6外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)1人類(lèi)近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關(guān)，稱為。2近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用表示。3血紅蛋白病分為和兩類(lèi)。4

2、Xq27代表。核型為46，XX，deL(2)(q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了。5基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生或變化。6細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為。7染色體數(shù)日畸變包括和的變化。8分子病是指由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9地中海貧血，是因異常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10在基因的置換突變中同類(lèi)堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱。不同類(lèi)型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為。11

3、如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。12多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者以及呈正相關(guān)。三、選擇題(單選題，每題1分，共25分)1.人類(lèi)l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為()。AO區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)2DNA分于中堿基配對(duì)原則是指()AA配丁，G配CBA配G，G配TCA配U，G配CDA配C，G配TEA配T，C配U3人類(lèi)次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)()。A.單價(jià)體

4、B二價(jià)體C.單分體D.二分體E四分體446，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o38，指的是()。A.基因庫(kù)B基因頻率C.基因型頻率D.親緣系數(shù)E近婚系數(shù)6真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于()。ADNA復(fù)制BDNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化DDNA轉(zhuǎn)錄E.DN

5、A翻譯7脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有()。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬322應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()A.先天愚型B苯丙酮尿癥C.白化病D地中海貧血E先天性聾啞23基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致()A.變化點(diǎn)所在密碼子改變B.變化點(diǎn)以前的密碼子改變C.變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變D變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變E.基因的全部密碼子改變24用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是()A已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞駼需

6、要一對(duì)寡核苷酸探針C.一個(gè)探針與正常基因互補(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D不知道待測(cè)基因的核苷酸順序E一對(duì)探針雜交條件相同25輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是()A0B1C2D3E4四、簡(jiǎn)答題(每題5分，共10分)1.一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為o4和o6，則該群體中基因型的頻率是多少2簡(jiǎn)述人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。五、問(wèn)答題(共25分)1.遺傳三大定律的內(nèi)容是什么以其中一個(gè)定律為例來(lái)分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。(10分)2簡(jiǎn)述苯丙酮