利用模式動物研究遺傳性出生缺陷的發(fā)生機(jī)理(1)

1、科研中國[]收集于網(wǎng)絡(luò)，僅供參考項(xiàng)目名稱：利用模式動物研究遺傳性出生缺陷的發(fā)利用模式動物研究遺傳性出生缺陷的發(fā)生機(jī)理生機(jī)理首席科學(xué)家：孟安明孟安明清華大學(xué)清華大學(xué)起止年限：2005.12至2010.11依托部門：教育部教育部科研中國[]收集于網(wǎng)絡(luò)，僅供參考產(chǎn)生許多人類神經(jīng)系統(tǒng)出生缺陷和先天性心臟病的動物模型。4.分析我國神分析我國神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心缺陷和先天性心臟病新生兒的致病機(jī)理病新生兒的致病機(jī)理收集神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心臟病新生

2、兒家系樣本；選擇可引起模式生物神經(jīng)系統(tǒng)或心臟發(fā)育缺陷的基因，通過基因信息學(xué)方法查尋人類同源基因，用這些基因作為候選基因，利用關(guān)聯(lián)分析和連鎖分析等手段定位相應(yīng)出生缺陷兒的致病基因。利用差減雜交和DNA芯片等技術(shù)，比較正常流產(chǎn)胎兒和死亡畸形胎兒基因表達(dá)差異，尋找出在相關(guān)組織中特異表達(dá)的一些功能未知基因，再在動物上通過突變和轉(zhuǎn)基因等研究它們的功能。二、預(yù)期目標(biāo)總體目體目標(biāo)：出生缺陷是影響我國人口素質(zhì)的一個(gè)重要因素，并造成嚴(yán)重的社會和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

3、本項(xiàng)目將充分綜合利用小鼠、斑馬魚、果蠅的取材及遺傳操作性的優(yōu)勢，以在我國高發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心臟病為主攻方向，一方面高通量篩選建立出生缺陷的動物模型，發(fā)現(xiàn)在神經(jīng)管形成和分化及心臟發(fā)育中起重要作用的新的信號通路和新的基因，深入了解它們發(fā)揮其功能的分子機(jī)制和調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，推動我國發(fā)育生物學(xué)學(xué)科的發(fā)展；另一方面結(jié)合臨床樣品，分析它們與出生缺陷的關(guān)系，從而更全面、系更全面、系統(tǒng)地認(rèn)識認(rèn)識神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心缺陷和先天性心臟病的分子基病的分子