2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
已閱讀1頁(yè)，還剩71頁(yè)未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、遺傳性疾病遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)，也稱Osler-Weber-Rendu病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本文對(duì)兩個(gè)HHT家系的臨床表現(xiàn)和遺傳缺陷進(jìn)行分析，并對(duì)其分子發(fā)病機(jī)制做了進(jìn)一步研究。研究結(jié)果得出以下結(jié)論： 1.ALK-1基因的無義突變C1435T(Arg479Stop)和錯(cuò)義突變G1232A(Arg411Gln)是國(guó)內(nèi)首次報(bào)道的導(dǎo)致

2、HHT2的基因突變。錯(cuò)義突變G1232A(Arg411Gln)導(dǎo)致ALK-1蛋白分子空間結(jié)構(gòu)的改變，無義突變C1435T(Arg479Stop)導(dǎo)致截短型蛋白的形成。 2.ALK-1基因體外表達(dá)研究發(fā)現(xiàn)這兩種突變蛋白均不能表達(dá)于細(xì)胞膜上，表明單倍體功能不全(haploinsufficiency)是HHT的分子發(fā)病機(jī)制。 3.FXI基因IVS J-4delgttg剪切位點(diǎn)突變是一種國(guó)際首次報(bào)道的突變，該突變導(dǎo)致受位剪切位點(diǎn)

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論