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1、遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷癥是常染色體隱性遺傳病,其病因為FⅦ基因突變所致.該研究對9例遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥的先證者及部分家系成員進(jìn)行了基因診斷及分子發(fā)病機(jī)制的研究.另外,該研究還對腺相關(guān)病毒(AAV)對正常人不同組織的感染率進(jìn)行了探討,為rAAV載體治療血友病靶細(xì)胞的選擇提供理論依據(jù).該研究分三部分:第一部分:9例遺傳性凝血FⅦ缺陷癥患者及家系成員的F7基因突變結(jié)論:在9例遺傳性凝血FⅦ缺陷癥患者中發(fā)現(xiàn)了10種類型的F7基因突變,
2、其中2種突變及1種異常剪接方式為國際首次報道;1種遺傳背景不明的F7及F10基因聯(lián)合缺陷及1種F7和TF基因聯(lián)合缺陷;F7基因突變與FⅦ:C及臨床表型無明顯的相關(guān)性.第二部分:國際首次報道的2種F7基因突變(Phe40Cys及10966-8delC)和1種新的異常剪接導(dǎo)致遺傳性凝血FⅦ缺陷癥的分子機(jī)制結(jié)論:Phe40Cys突變體是由于分泌障礙而導(dǎo)致FⅦ表達(dá)降低;10966-8delC突變是由于無義突變介導(dǎo)的mRNA降解(nonsense
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