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1、本研究分為三部分：對7個HB家系的先證者進行了相關(guān)基因缺陷的檢測，并對國際上新發(fā)現(xiàn)的2種FⅨ基因突變進行了體外表達研究，以探討其分子發(fā)病機制；同時還對1個遺傳性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷癥家系和兩個特殊的血友病A家系分別進行了基因診斷?！ ∫弧?個新突變導(dǎo)致血友病B的發(fā)病機制研究 本研究對7例HB家系的先證者進行了基因診斷，并對兩個國際上首次報道的突變進行了分子發(fā)病機制的研究。檢測凝血指標(biāo)以明確診斷；用DNA直接測序法對先證者FⅨ基因
2、的全部外顯子及其側(cè)翼序列以及5’和3’非翻譯區(qū)進行分析，發(fā)現(xiàn)突變基因。對這兩種突變，通過克隆野生型FⅨcDNA和構(gòu)建突變體進行了體外表達研究。脂質(zhì)體法分別轉(zhuǎn)染HEK293或CHO細胞，體外表達后采用ELISA、Western印跡、免疫熒光染色和細胞分泌蛋白活性測定等試驗進行檢測?！ 《⑦z傳性凝血因子Ⅻ缺陷癥的基因診斷 本文對該家系成員FⅫ基因所有外顯子及其側(cè)翼序列以及啟動子區(qū)的測序分析表明：先證者的1號外顯子部位存在46C/T
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