小兒神經(jīng)系統(tǒng)鑒別模板

1、肌病原因待查：肌病原因待查：1.進行性肌營養(yǎng)不良本類疾病是一組遺傳性肌肉變性病，其臨床特征是進行性肌萎縮和無力，臨床分為幾種類型，其中以假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）最常見。本病為X連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病，女性為攜帶者，隱匿起病，多起病于35歲，表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩，初起時雙下肢無力，步態(tài)搖擺，易摔跤，上樓梯困難，查體見肌力、肌張力減低，近端無力為著，Gower征陽性，翼狀狀肩胛以及腓腸肌肥大等，實驗室檢查提示肌酶顯著升高，肌電圖提示

2、肌源性損害，確診本病需進行肌活檢。本患兒16歲隱匿起病，以步態(tài)異常為主要表現(xiàn)，查體下肢肌力Ⅲ級弱，肌酶顯著增高，且有肌萎縮明顯但無家族史，無腓腸肌肥大，應考慮本病可能性，待入院后完善肌活檢、基因檢查協(xié)診。2.多發(fā)性肌炎本病多與感染相關，表現(xiàn)為肌痛、發(fā)熱、血沉增高、肌酶增高，多病情進展迅速，無家族史，病變累及廣泛，波及肢體、軀干、頸部及咽部肌肉，肌活檢示炎癥細胞浸潤。本患兒以走路姿勢異常為主要表現(xiàn)，病程長，病前無明確感染史，發(fā)病時無發(fā)熱，

3、無明顯肌痛，本病可能性不大。3線粒體（腦）肌病本類疾病是一組由線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所致的疾病，以骨骼肌受累為主稱線粒體肌病，如同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)則稱為線粒體腦肌病。本病肌肉無力以近端無力為主，活動后加重，休息后好轉(zhuǎn)，有明顯的不能耐受現(xiàn)象，部分患兒可有肌肉酸痛，頸部無力等，肌萎縮并不嚴重，少數(shù)患兒有腱反射減弱或消失，實驗室檢查見乳酸丙酮酸刺激實驗異常，肌活檢光鏡下可見RFF或伴有糖原、脂肪增多，確診需進行線粒DNA檢測。本患兒雖有肢體無

4、力的表現(xiàn)，但無疲勞不耐受的表現(xiàn)，腱反射正常引出，本病可能性不大。必要時查血乳酸，行頭顱影像學檢查協(xié)診。三、診療計劃1.臥床休息，對癥處理。2.完善相關檢查：肌活檢，血生化、心臟彩超、血氨、乳酸、串聯(lián)質(zhì)譜等。3.向家長交代病情，患兒目前考慮“肌病原因待查”明確病因尚需多項檢查及肌活檢。家長表示理解，同意配合治療。4.請示上級醫(yī)師指導治療。（一）發(fā)熱抽搐原因待查（一）發(fā)熱抽搐原因待查患兒以發(fā)熱抽搐為主要表現(xiàn)入院，考慮以下疾?。?、高熱驚厥：

5、好發(fā)年齡為6個月至3歲，表現(xiàn)為發(fā)熱上升期出現(xiàn)驚厥發(fā)作，多為大發(fā)作，持續(xù)時間短，一般24小時內(nèi)僅發(fā)作一次，發(fā)作前后神經(jīng)系統(tǒng)查體無異常，1周后腦電圖檢查多無異常。本患兒有發(fā)熱、抽搐、既往有高熱驚厥病史，應考慮本病。2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：本病主要表現(xiàn)為發(fā)熱、驚厥、昏迷、頭痛、噴射性嘔吐、譫妄等，有相應神經(jīng)系統(tǒng)的定位體征，腦膜刺激征和病理征可出現(xiàn)陽性，頭顱影像學檢查可協(xié)助診斷，腦脊液檢查可確診。本患兒有發(fā)熱，驚厥，因此考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。須做

6、腦脊液檢查和頭顱影像學檢查協(xié)助診斷并明確病原體。病因分析：①病毒性腦炎：全身中毒癥狀較輕，腦脊液外觀多屬清亮，白細胞輕度升高，以淋巴細胞為主，糖含量正常，蛋白質(zhì)輕度升高或正常。做腦脊液檢查協(xié)診。②細菌性腦膜炎：急性或急遽起病，腦脊液檢查外觀渾濁，壓力增高；白細胞總數(shù)明顯增多，達(5001000)106L以上，分類以中性粒細胞為主；糖含量顯著降低，蛋白為圍產(chǎn)期各種高危因素（早產(chǎn)、窒息、黃疸等）引起的非進行性加重的腦損傷綜合征，表現(xiàn)為：運動

7、發(fā)育遲緩，異常運動姿勢，可伴智力落后、驚厥等情況。頭核磁可有腦白質(zhì)發(fā)育不良等表現(xiàn)。該患兒有早產(chǎn)史，智力體力發(fā)育落后，癥狀非進行性加重，智力測試中度低下。支持此診斷。但其尿篩查可見大量甲基丙二酸和微量甲基枸櫞酸。不支持此病。進一步復查尿篩查確診。3、其他遺傳代謝?。浩渌被?、脂類、糖類遺傳代謝病，也可有智力體力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。患兒尿篩查可見甲基丙二酸?？沙馄渌膊?。4、腦發(fā)育畸形:患兒入院后做核磁可除外此病。5、一過性發(fā)育遲緩：患兒尿

8、篩查可見微量甲基丙二酸和甲基枸櫞酸，不支持此診斷。一、智力體力發(fā)育落后病因分析1、遺傳代謝性疾?。撼Ｒ娕R床表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嘔吐、生長遲滯、發(fā)育異常等，血尿檢查可發(fā)現(xiàn)特異性代謝產(chǎn)物明顯增高，如氨、有機酸、氨基酸、粘多糖等，有些產(chǎn)物有特殊氣味，有助診斷。本患兒有抽搐表現(xiàn)，生長遲滯，智力、體力發(fā)育落后，應考慮本病，做乳酸、血氨、尿代謝篩查，染色體檢查與分析協(xié)助診斷。2、圍產(chǎn)期因素：主要有新生兒窒息、核黃疸、早產(chǎn)等因素，可引起智力體力發(fā)育落

9、后，本患兒出生后無窒息，黃疸不重，足月產(chǎn)，圍產(chǎn)期因素不明確。3、腦發(fā)育異常：腦發(fā)育落后，腦發(fā)育畸形等，可引起智力體力落后，顱腦MRI及MRA了解有無腦發(fā)育落后及畸形。二、抽搐原因待查二、抽搐原因待查（一）癲癇本病表現(xiàn)為長期反復無熱抽搐，具有突發(fā)突止的特點，腦電圖顯示發(fā)作期棘波、棘慢波發(fā)放，抗癲癇藥物控制有效，可有家族史。本患兒有反復無熱抽搐，具有突發(fā)突止的特點，應考慮本病。病因分析：1.遺傳代謝病：常見臨床表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嘔吐、生長

10、遲滯、發(fā)育異常等，血尿檢查可發(fā)現(xiàn)特異性代謝產(chǎn)物明顯增高，如氨、有機酸、氨基酸、粘多糖等，有些產(chǎn)物有特殊氣味，有助診斷。本患兒有抽搐表現(xiàn)，生長遲滯，智力、體力發(fā)育落后，應考慮本病，做乳酸、血氨、尿代謝篩查，基因檢測協(xié)診。2.腦發(fā)育異常、顱內(nèi)占位、腦血管畸形：本患兒有反復無熱抽搐，因此應考慮顱內(nèi)血管畸形，可做頭顱MRIMRA協(xié)診。3.代謝性因素：如電解質(zhì)紊亂，低鉀、低鎂、低鈣、低血糖等也可引起抽搐，該患兒無長期嘔吐、腹瀉病史，無異常丟失史及