《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)課程 2

1、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)課程,主講人：郭奕斌中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室,第五章、染色體病,2,2024/3/19,****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué) ****,第四節(jié) 染色體病,2024/3/19,3,二、性染色體畸變綜合征（一）性染色體數(shù)目異常綜合征1、Klinefelter綜合征（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后,2024/3/19,4,Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn),★男性第二性征發(fā)育

2、差，有女性化表現(xiàn)。★身材高，四肢長(zhǎng)。★睪丸小，質(zhì)硬，多不育?！锟捎兄橇Φ拖?，精神異常等。,2024/3/19,5,klinefelter綜合征核型,2024/3/19,6,性別的種類(lèi),有“中國(guó)變性之父”之稱(chēng)的上海整形外科專(zhuān)家何清濂教授認(rèn)為：除了正常男、女之外，還有下列5種性別：①假男人，即女性假兩性畸形，染色體為46XX，有卵巢、子宮、陰道，也有陰莖；②假女人，即男性假兩性畸形，染色體為46XY，隱睪，有陰道，無(wú)卵巢、子宮；③兩性

3、人，即陰陽(yáng)人或真兩性畸形，有睪丸，有卵巢，有精子，有月經(jīng)，有陰莖，也有陰道；④無(wú)性人，無(wú)睪丸，無(wú)卵巢；⑤變性人，即本身為男性或女性，卻強(qiáng)烈要求變?yōu)楫愋?，為易性癖或性變態(tài)。,2024/3/19,7,假 男 人,即女性假兩性畸形，染色體為46XX，有卵巢、子宮、陰道，也有陰莖。,2024/3/19,8,假 女 人,假女人，即男性假兩性畸形，染色體為46XY，隱睪，有陰道，無(wú)卵巢、子宮；,2024/3/19,9,真兩性人,即陰陽(yáng)人或真兩性畸形

4、，有睪丸，有卵巢，有精子，有月經(jīng)，有陰莖，也有陰道。,2024/3/19,10,2、Turner綜合征（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后,2024/3/19,11,Turner綜合征的臨床表現(xiàn),★個(gè)矮，噗頸，肘 外翻，乳間距寬?！锴啻浩谌橄偃圆话l(fā)育。★性腺及外生殖器發(fā)育不全，閉經(jīng)等。,2024/3/19,12,3、XYY綜合征（超雄綜合征）（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4

5、）預(yù)后,2024/3/19,13,XYY超雄綜合征,臨床特征：◆智力正常或輕度低下，多數(shù)有性格、行為異常；◆身材高大。發(fā)病率與身高成正比。◆少數(shù)可見(jiàn)外生殖器發(fā)育不良。,2024/3/19,14,4、XXX綜合征（超雌綜合征）（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后,2024/3/19,15,臨床特征：XXX綜合征癥狀：◆智力低下甚至精神異常；◆乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)；◆有生育能

6、力或不育。,2024/3/19,16,1、脆性X綜合征患者及攜帶者,臨床表現(xiàn)：★中到重度的智力低下?！镎Z(yǔ)言，行為障礙；學(xué)話遲，表達(dá)能力差，多動(dòng)，注意力不集中等。★容貌特征：前額突，面中部發(fā)育差，下頜前突，大耳，高腭弓等。★大睪丸。,（二）性染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征,2024/3/19,17,脆性X綜合征患者及其核型,2024/3/19,18,脆性X綜合征的家系及其系譜圖,2024/3/19,19,附：染色體病順口溜,★先天愚型皮紋學(xué)

7、：母脛弓，小單褶，t’三叉通貫掌，第四、五橈十全尺，atd角也增大?！?8三體5弓形，atd角70多，1/4通貫掌，40%小單褶。  ★21三體表現(xiàn)型：智力低下發(fā)育慢，特殊面容眼距寬，外眼角上斜眼裂小，內(nèi)眥贅皮鼻梁低，張口弄舌腭弓高，舌大外伸又流涎，IgE降低易肺炎，關(guān)節(jié)屈曲肌張力退，皮紋異常先心病，新生兒有第三囟門(mén)。,2024/3/19,20,★人染色體G帶圖：一禿二蛇三飄蝶，四黑鞭炮五黑腰，六號(hào)一四小白臉，七上八下九苗