神經(jīng)肌肉接頭與肌肉病

1、神經(jīng)-肌肉接頭和肌肉疾病,2011級(jí)臨床醫(yī)學(xué)七年制張夢(mèng)晨,病例1,患者女，71歲主訴：肢體無(wú)力1月并喘憋10天,病例1,現(xiàn)病史： 患者于1個(gè)月前出現(xiàn)全身無(wú)力，行走及上樓費(fèi)力，洗衣服費(fèi)力，咀嚼食物費(fèi)力，10天前腹瀉后出現(xiàn)喘憋，無(wú)吞咽困難及聲音嘶啞。既往史： 視物重影病史，曾服藥物（具體不祥）,病例1,入院查體： 體溫 36度，脈搏 60次/分，血壓139/60mmHg，神志清，語(yǔ)言清，精神差，半臥位，雙

2、肺可聞及干性啰音，雙眼瞼無(wú)下垂，眼球活動(dòng)正常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3毫米，光反應(yīng)正常，雙側(cè)咽反射存在，雙側(cè)肢體肌力4級(jí)，肌張力正常，感覺(jué)正常，雙側(cè)膝反射（++），雙側(cè)病理征陰性。輔助檢查暫缺。,思考題,初步診斷需要補(bǔ)充的病史、進(jìn)一步的檢查、以及鑒別診斷。,初步診斷,重癥肌無(wú)力病史補(bǔ)充： 誘因，起病方式，肌無(wú)力波動(dòng)性，“晨輕暮重”現(xiàn)象，既往胸腺病史，自身免疫病史，家族史進(jìn)一步檢查： 疲勞試驗(yàn)

3、 新斯的明試驗(yàn) 神經(jīng)肌肉電生理檢查 AchR抗體滴度測(cè)定 胸腺CT、MRI、X線掃描檢查,鑒別診斷,Lambert-Eaton綜合癥慢性炎性肌病眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性球麻痹肉毒桿菌中毒,治療,藥物治療：1.膽堿酯酶抑制劑：改善癥狀，溴吡斯的明，溴化新斯的明2.腎上腺皮質(zhì)激素3.免疫抑制劑：硫唑嘌呤，環(huán)磷酰胺，環(huán)孢素A4.禁用和慎用的藥物胸腺治療血漿置換靜脈注射

4、人免疫球蛋白危像的處理：保持呼吸道通暢；積極控制感染；腎上腺皮質(zhì)激素；加大或停用抗膽堿酯酶藥物,病例2,患者男，31歲，已婚，農(nóng)民 主訴：發(fā)作性肢體抽搐、視物模糊半月入院,病例2,現(xiàn)病史：半月前患者出現(xiàn)肢體抽搐，數(shù)分鐘緩解，無(wú)意識(shí)障礙，無(wú)大小便失禁。（癲癇樣的表現(xiàn)）視物不清，無(wú)視物發(fā)花（視力障礙）伴頭疼，數(shù)分鐘緩解，頭痛的部位及性質(zhì)描述不清（頭痛）當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查顱腦磁共振示，右側(cè)額葉及枕葉皮層異常信號(hào)，用藥治療（具體不祥），效果

5、不佳來(lái)我院治療（腦皮質(zhì)的異常信號(hào)）在急診室查血糖21.9mmol/L,為進(jìn)一步診治而收住院（高血糖）患者自幼消瘦，聽(tīng)力自初中減退，并戴助聽(tīng)器 （身材瘦弱和聽(tīng)力障礙）,病例2,個(gè)人史、家族史等無(wú)異常,病例2,入院查體神志清，煩躁，聽(tīng)力下降交流困難，查體欠合作。四肢肌肉有萎縮，四肢有自主活動(dòng)，雙側(cè)病理陰性,問(wèn)題,入院可能的診斷進(jìn)一步的檢查及鑒別診斷,入院可能的診斷,線粒體腦肌病（MELAS） 二型糖尿??？鑒別診斷肌陣攣癲癇腦

6、梗死多發(fā)性硬化病毒性腦炎,進(jìn)一步的檢查及鑒別診斷,血液：血常規(guī)、肝腎功、血生化、凝血等 乳酸、丙酮酸試驗(yàn)影像學(xué)：MRI（DWI）、 CT腦電圖肌電圖眼底照相、糖耐量試驗(yàn)必要時(shí)肌肉活檢，CK、腰穿、線粒體DNA分析其他：尿便常規(guī)，心電圖等,肌陣攣癲癇,發(fā)作性的肌肉陣攣常伴有意識(shí)障礙、自主神經(jīng)功能異常（如：呼吸停止、血壓升高，唾液分泌增多等）腦電圖異常肌電圖：沒(méi)有肌源性損害發(fā)作后期：常有大小便失禁、全身酸痛等,腦

7、梗死,腦血栓：老年人好發(fā)，多有動(dòng)脈粥樣硬化，腦栓塞：青壯年好發(fā)，多有各種心臟病，必要時(shí)可行心臟彩超，發(fā)泡實(shí)驗(yàn)鑒別多表現(xiàn)為偏身的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙，且多為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)累及部位不同，具有不同的局灶定位體征CT可有腦內(nèi)低密度灶肌電圖無(wú)肌源性損害無(wú)乳酸增高,多發(fā)性硬化,視力障礙：為常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，多為單眼起病，重要體征之一為核間性的眼肌麻痹，旋轉(zhuǎn)性眼球震顫高度提示本病四肢無(wú)力：以不對(duì)稱癱瘓常見(jiàn)，易疲勞，病理反射常為陽(yáng)性感覺(jué)異

8、常：特征性的癥狀之一為L(zhǎng)hernitte征，即被動(dòng)屈頸時(shí)會(huì)誘導(dǎo)出刺痛感或閃電樣感覺(jué)，從頸部放射至背部共濟(jì)失調(diào)：Charcot三聯(lián)征，眼球震顫、意向性震顫、吟詩(shī)樣語(yǔ)言自主神經(jīng)功能障礙、精神癥狀和認(rèn)知功能障礙等腦脊液：IgG指數(shù)＞0.7，存在IgG寡克隆帶且血清中沒(méi)有MRI：長(zhǎng)T1，長(zhǎng)T2，腦白質(zhì)內(nèi)，垂直于側(cè)腦室長(zhǎng)軸的橢圓形或線條形病灶,病毒性腦炎,常有皰疹病史起病急驟，病情重腦實(shí)質(zhì)損害的表現(xiàn)：精神行為異常、癲癇意識(shí)障礙、肢體癱

9、瘓等CT、MRI腦脊液：病原學(xué)檢查腦電圖：彌漫性的高波幅慢波肌電圖無(wú)肌源性損害，血乳酸不高等,治療,目前無(wú)特效治療辦法?？砷L(zhǎng)期應(yīng)用維生素E、ATP、輔酶Q10和B族維生素治療或許可減輕癥狀,病例3,患者，男，22歲，未婚 主訴：四肢無(wú)力1天,病例3,現(xiàn)病史：患者1天前因腹瀉晨起出現(xiàn)四肢無(wú)力，并進(jìn)行性加重，下肢行走不能，雙側(cè)上肢抬起費(fèi)力，無(wú)大小便異常，無(wú)吞咽困難和飲水嗆咳，無(wú)呼吸困難，在當(dāng)?shù)刂委煟ň唧w不詳）效果不佳來(lái)診,病例3,

10、入院查體：青年男性，神志清，語(yǔ)言清，生命體征正常，內(nèi)科查體無(wú)異常，神經(jīng)科查體，雙側(cè)眼球活動(dòng)正常，無(wú)復(fù)視和眼震，閉目有力，鼻唇溝對(duì)稱，咽反射正常，伸舌居中，雙側(cè)下肢有可疑膝關(guān)節(jié)以下痛覺(jué)減退，雙側(cè)下肢關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)覺(jué)正常，雙側(cè)肢體上下肢遠(yuǎn)近端肌力2級(jí)，雙側(cè)橈反射（+），雙側(cè)膝反射（+），雙側(cè)病理征陰性。,問(wèn)題,初步診斷 需要進(jìn)一步做哪些檢查？鑒別診斷？,初步診斷,低鉀性周期性麻痹?吉蘭巴雷綜合征?腹瀉,進(jìn)一步檢查,血液：同前，血鉀肌電圖