腦部先天疾病

1、腦部先天性疾病,今天所學(xué)疾病,一、灰質(zhì)異位二、腦裂畸形三、Chiari畸形,腦發(fā)育,神經(jīng)管形成原始細(xì)胞分化增生神經(jīng)元移行髓鞘形成,灰質(zhì)異位 cerebral heterotopia gray matter,灰質(zhì)異位,灰質(zhì)：灰質(zhì)由神經(jīng)元，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，毛細(xì)血管組成。 灰質(zhì)的灰色產(chǎn)生于神經(jīng)元的細(xì)胞體和毛細(xì)血管。,白質(zhì)：由被髓鞘包覆的神經(jīng)軸突組成大腦剖面中的白質(zhì)組織是由大量的髓磷脂（脂質(zhì)）組成，在裸視觀察下呈現(xiàn)白

2、色,定義和要點,正常形態(tài)神經(jīng)元細(xì)胞聚集在不正常的位置胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)母細(xì)胞未及時自腦室周圍移至腦皮質(zhì)，聚集在非灰質(zhì)部位MRI是首選檢查方法,常見部位,典型的灰質(zhì)異位小島位于側(cè)腦室周圍，可懸在室管膜上并突入側(cè)腦室較大的灶性灰質(zhì)異位，多位于半卵圓中心，可有占位效應(yīng),病因?qū)W,可由遺傳或環(huán)境因素引起任何有害因素，如感染、缺血缺氧、X 線、中毒均可導(dǎo)致神經(jīng)元的移行過程發(fā)生障礙。,臨床,三大基本特征 1)反復(fù)而又頻繁的

3、癲癇發(fā)作 2)精神發(fā)育遲滯 3)運動系統(tǒng)受損,影像學(xué)表現(xiàn)（MR）,異位灰質(zhì)與正常腦皮質(zhì)訊號相同腦白質(zhì)中出現(xiàn)灰質(zhì)信號，與皮質(zhì)相連或不相連，即T1加權(quán)略低，T2加權(quán)略高信號。大的灰質(zhì)異位具占位效應(yīng)，壓迫腦室變形常合并腦裂畸形或其他畸形。增強后無強化。,雙側(cè)額葉可見異位的灰質(zhì)，左側(cè)額葉呈一灰質(zhì)橋連接腦表面與腦室,,,腦裂畸形 schizencephaly,定義,是一種神經(jīng)元移行異常所致的先天性顱腦發(fā)育畸形, 以

4、橫跨大腦半球的腦裂為特征性表現(xiàn),大腦半球內(nèi)的裂隙達(dá)側(cè)腦室室管膜，且皮質(zhì)沿裂隙兩側(cè)內(nèi)折，室管膜呈幕狀突起,,典型病理,大腦皮質(zhì)沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦膜相融合形成軟腦膜-室管膜縫（P-E縫），可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生裂隙多位于額頂葉中央前回及中央后回附近．,分型,Ⅰ型（融合型）：裂隙兩側(cè)皮質(zhì)靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)。裂隙關(guān)閉僅達(dá)腦白質(zhì)內(nèi) ，不與一側(cè)側(cè)腦室相通。Ⅱ型（開放型）：內(nèi)折皮質(zhì)分離，裂隙間形成腔隙常與腦室相通,臨床,難治性癲癇

5、運動障礙智力低下發(fā)育遲緩,影像學(xué)表現(xiàn)（MR）,橫跨大腦半球的腦裂裂隙兩邊為灰質(zhì)信號并有不規(guī)則增厚與皮質(zhì)結(jié)構(gòu)相連側(cè)腦室擴(kuò)大多位于中央前回與中央后回附近合并畸形：透明隔缺如、灰質(zhì)異位,融合型,少見、單側(cè)、側(cè)裂旁區(qū)窄縫狀多不含腦脊液、不與側(cè)腦室相通,開放型,常見，雙側(cè)，頂葉、額葉多見“雙凹透鏡”狀裂隙較大含腦脊液、與腦室相通,P-E縫,雙凹透鏡狀,,,幕狀突起,35歲女性,癲癇9年,男性,2歲。不能行走伴語言障礙,

6、鑒別診斷,Ⅰ型的鑒別 孤立型灰質(zhì)異位腦萎縮與腦發(fā)育不全所致腦裂、腦溝增 寬變深Ⅱ型的鑒別 腦穿通畸形囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫腦梗死,腦穿通畸形囊腫,小腦扁桃體下疝畸形 Chiari malformation,,,又稱為小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiari malformation,ACM），是因后顱腦先天發(fā)育異常，小腦扁桃體向下延伸，或/和延髓下部甚至IV腦室，經(jīng)枕大孔突入頸椎管的一種先天性發(fā)育

7、異常。是引起脊髓空洞的最常見原因。,定義,,,公認(rèn)的發(fā)病機(jī)制：1995年，由Badie提出，可能發(fā)生于胎兒的第3個月，胚胎時期，由于中胚層體節(jié)枕骨部發(fā)育不良，導(dǎo)致枕骨發(fā)育遲緩滯后，而小腦、腦干發(fā)育正常，使出生后正常發(fā)育的后腦結(jié)構(gòu)因后顱窩過度擠壓而疝入椎管內(nèi)。,發(fā)病機(jī)制,臨床表現(xiàn),無癥狀有癥狀,,枕頸區(qū)受壓型脊髓中央受損型小腦損害型顱內(nèi)壓增高型,診斷,主要依據(jù)影像學(xué)檢查頭頸部MRI：最佳手段。小腦扁桃體與枕骨大孔平面的關(guān)

8、系 5mm 可確診,,A:枕骨大孔前緣中點 B：枕骨大孔后緣中點測量方法：小腦扁桃體尖部到AB點連線的垂直距離,,,影像學(xué)表現(xiàn)及分型,I型矢狀位小腦扁桃體疝入上頸段椎管內(nèi)下端變尖呈舌形延髓及第四腦室形態(tài)正常常伴腦積水可出現(xiàn)脊髓空洞癥,,,II 型,小腦扁桃體、小腦蚓部、延髓、四腦室同時下移疝入枕骨大孔四腦室、延髓、腦橋延長變形脊髓脊膜膨出（腰骶部多見）合并顱頸部骨骼畸形、腦積水、脊髓空洞癥,,,小腦扁桃