先天性疾病和腦積水孟慶海

1、先天性疾病和腦積水,孟慶海,常見疾病有以下幾種:,一、腦膜腦膨出二、顱底凹陷癥三、Chiari畸形（Arnold-Chiari畸形）四、狹顱癥五、脊髓栓系綜合征六、腦積水,第一節(jié) 腦膜腦膨出的手術(shù)治療,病因：顱裂和脊柱裂，為先天性顱骨和椎管閉合不 全畸形。 完全性：多伴嚴重腦畸形（露腦畸形、無腦畸形或脊髓外 翻）多為死胎，

2、意義不大。 不完全性 隱性：無腦組織膨出 顯性： 腦（脊）膜膨出 腦膜腦膨出 脊髓脊膜膨出,,,,好發(fā)于顱骨中線區(qū)域，少數(shù)偏側(cè)。按部位分類后顱裂：包括枕外粗隆上或下腦膨出。前顱裂

3、：包括額、額顏面（鼻額、鼻篩竇、鼻眶）和顱底（經(jīng)篩竇、經(jīng)額竇）腦膨出。后顱裂引起的腦膜腦膨出預(yù)后好于前顱裂,臨床表現(xiàn),囊性腦膨出，膨出可因顱內(nèi)壓的升高和降低而表現(xiàn)為增大和縮小。表面皮膚正?；蛲诵宰?，局部可多毛。囊之基底可寬或呈蒂狀，小而能回納者可摸到骨裂邊緣。后顱裂在枕外粗隆上可以發(fā)生腦膨出，前顱裂可發(fā)生在額骨至鼻根部，顱底者則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。透光試驗用以鑒別腦膜膨出/腦膜腦膨出。隱性顱裂僅在局部皮膚有藏毛竇

4、，其周色素沉著或毛細血管痣等。其有潛行通道與顱內(nèi)溝通，易反復(fù)發(fā)生腦膜炎。多無神經(jīng)障礙，少數(shù)可伴智力障礙、癲癇、腦癱、視力障礙、腦積水、脊柱裂和顏面畸形等。,治療及預(yù)后,盡可能在1歲前手術(shù)。伴腦積水者應(yīng)先作腦脊液分流術(shù)。手術(shù)目的：切除膨出囊壁，保存神經(jīng)功能。伴嚴重腦畸形、膨出物有腦干組織者為手術(shù)禁忌癥。因故不能早期手術(shù)時應(yīng)注意保護膨出部位的皮膚，防止感染和破潰。單純腦膜膨出者預(yù)后優(yōu)于腦膜腦膨出者。,適應(yīng)證,顱頂或顱底各部位的腦膜

5、腦膨出病人全身情況較好，可耐受手術(shù)，且征得病人家屬同意,禁忌證,局部有急性感染者全身情況差，不能耐受手術(shù)者對有大塊服組織疝出或有明顯腦功能缺損者應(yīng)慎重處置患兒家屬拒絕手術(shù),術(shù)前準備,必要的影像學(xué)檢查：MRI，CT等鼻咽部細菌培養(yǎng)及藥敏試驗術(shù)前抗癲癇藥的應(yīng)用－－術(shù)前3天術(shù)前30分鐘應(yīng)用抗生素,鼻根部腦膜腦膨出手術(shù),平臥位冠狀切口硬膜外入路,鼻根部腦膜腦膨出手術(shù),硬膜缺損可用絲線縫合，再取顳肌筋膜或骨膜翻轉(zhuǎn)縫合進行修補，最

6、后把帶蒂骨膜平鋪在硬膜與顱底骨之間，用生物膠加固。關(guān)閉切口,枕部腦膜腦膨出手術(shù),坐位或俯臥位環(huán)形或梭形皮膚切口至顱骨缺損處，將原缺損孔略加擴大，暴露正常硬膜,切口,,囊腫根部結(jié)扎,切除,嚴密縫合,腦膜膨出手術(shù),,切開囊壁處理囊內(nèi)神經(jīng)組織將用作修補的硬膜重疊縫合若顱缺損較大，可行修補,囊壁的處理,注意事項,嚴密縫合硬膜，防止腦脊液漏加強抗感染治療,術(shù)后處理,抗感染治療如腦室內(nèi)積血明顯，術(shù)后須行腦室外引流預(yù)防性應(yīng)用抗癲癇藥物

7、腦積水可行腦室腹腔分流術(shù)無菌性腦膜炎的治療處理腦脊液鼻漏或傷口漏,術(shù)后并發(fā)癥,腦脊液漏癲癇顱內(nèi)血腫傷口感染，愈合不佳,第二節(jié) 顱底凹陷癥的手術(shù)治療,正常MRI,顱底凹陷basilar invagination,BI,顱底凹陷表現(xiàn)為枕骨大孔向顱內(nèi)陷入，形成短斜坡、齒狀突向上方移位并進入枕大孔內(nèi)，枕大孔前后徑變短，后顱窩變小。鑒別：顱底壓跡：后天獲得性顱底凹陷。扁平顱底：僅為顱骨發(fā)育畸形，除影像學(xué)檢查不正常外，一般不引起

8、癥狀，也無需任何處理。,,,寰枕融合并Chiari畸形及顱底凹陷癥,適應(yīng)證,頭顱X線片，CT或MRI檢查證實顱底凹陷進展性小腦，延髓，腦神經(jīng)及上頸神經(jīng)受損致功能障礙及顱內(nèi)壓增高等癥狀,禁忌證,偶然發(fā)現(xiàn)無癥狀者患者或家屬不同意手術(shù),術(shù)前準備,X線片，CT及MRI檢查詳細的神經(jīng)系統(tǒng)體檢，以備與術(shù)后檢查相比較,手術(shù)方法,體位：坐位、側(cè)臥位或俯臥位枕下上頸部正中切口，暴露枕骨和第1～3頸椎椎板。骨窗范圍：兩側(cè)至乳突內(nèi)側(cè)緣，上至橫竇，下

9、方打開枕骨大孔后緣，切除增厚的寰枕筋膜。酌情切除1～頸椎椎板。嚴密縫合切口。,注意事項,注意有無合并其他顱頸畸形麻醉時應(yīng)注意防止氣管插管時頭部過分后仰手術(shù)后，搬動病人時應(yīng)保持頭部與頸部方向一致,術(shù)后處理及術(shù)后并發(fā)癥,術(shù)后帶頸托術(shù)后并發(fā)癥為呼吸困難及肢體癱瘓,第三節(jié) 小腦扁桃體下疝畸形Chiari malformation,小腦扁桃體和小腦蚓部下端呈舌狀向下移位，嵌入枕大孔，達C1-2水平，稱小腦扁桃體下疝畸形。,,Chiar

10、i畸形并顱底凹陷癥及寰枕融合,,Chiari malformation Ⅰ,,Chiari malformation Ⅰ,Chiari malformation Ⅱ,第四節(jié) 狹顱癥及手術(shù)治療,又稱顱縫早閉（craniosynostosis），系因顱縫過早閉合引起頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高、大腦發(fā)育障礙和眼部癥狀等。多為先天性、常染色體遺傳疾病，多見男孩。,病理,正常者，額縫在出生時或稍晚閉合，其他顱縫在1歲后逐漸融合，形成鋸齒狀，相互扣鎖，

11、12歲以后才緊閉。X線顯示顱縫在中年以后才消失。顱縫早閉者，閉合處有骨質(zhì)隆起，形成骨嵴。顱骨在其他方向代償性生長，導(dǎo)致頭部畸形，同時因顱腔生長速度不能適應(yīng)獐期腦的發(fā)育和生長，可引起顱內(nèi)壓增高，顱骨變薄和腦組織與顱神經(jīng)受壓。本癥可伴其他部位的先天性畸形，如并指/趾、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器異常等。,臨床表現(xiàn),頭顱畸形尖頭畸形(oxycephaly) 又稱塔塊頭。所有顱縫均早閉，頭顱的增長僅能向上發(fā)展，形成尖塔狀頭。,短頭畸形(

12、brachycephaly) 又稱扁頭，系雙側(cè)冠狀縫、人字縫過早閉合，顱骨前后徑生長受限，只能向兩側(cè)作垂直于矢狀縫生長，形成短頭。頭形高而寬，前額和鼻根寬廣，眼眶受壓變淺。,三角頭畸形(trigonocephay)系額縫過早閉合,斜頭畸形(plagiocephaly) 系一側(cè)冠狀縫過早閉合所致,舟狀頭畸形(scaphocephaly) 又稱長頭，系矢狀縫過早閉合，顱骨橫徑生長受限，只能作垂直于冠狀縫的生長，使頭顱前后徑增大

13、，形成長頭，前額和枕部凸出。,2.眼部畸形 由于眼眶發(fā)育受影響，變淺和變窄，引起突眼和向外側(cè)移位，成為分離性斜眼。由于合并顱骨壓增高可引起視乳頭水腫、視神經(jīng)萎縮和視力減退，甚至失明。,3.腦發(fā)育不全和顱內(nèi)壓增高由于顱腔狹小，限制腦正常發(fā)育，引起病兒智力低下、精神反應(yīng)異常、癲癇和其他神經(jīng)癥狀顱內(nèi)壓增高在嬰幼兒表現(xiàn)躁動不安、嘔吐，僅在年齡較大者能表述頭痛。眼底常有視乳頭水腫。,診斷,典型臨床表現(xiàn)+CT和/或MRI 注

14、意與小頭畸形及腦積水鑒別小頭畸形無顱縫早閉，不伴顱內(nèi)壓增高征象，有明顯智力障礙。后者則頭大，無顱縫閉合引起的骨嵴隆起。,治療,外科手術(shù)治療為主手術(shù)目的：擴大顱腔、緩解顱內(nèi)壓增高，使受壓腦和神經(jīng)組織得到正常生長和發(fā)育。按顱縫閉合情況作顱縫再造術(shù)或顱骨切除術(shù)。一般認為1歲以前手術(shù)者，智力恢復(fù)良好，>=2歲手術(shù)效果差。各型狹顱癥中，以矢狀縫早閉（長頭畸形）手術(shù)效果最好。,適應(yīng)證,各類顱縫過早閉合所造成的顱腔狹窄和頭顱畸形手

15、術(shù)應(yīng)在出生后數(shù)月至1年內(nèi)施行,禁忌證,兒童頭顱已經(jīng)發(fā)育成形患兒家長不同意手術(shù)治療,冠狀縫再造－－扁頭畸形,矢狀縫再造－－舟狀頭畸形,人字縫再造,全顱縫再造腦顱縫廣泛切開－－尖頭畸形,注意事項,注意補充血容量，防止休克發(fā)生術(shù)后頭顱體積增大，關(guān)皮可能繃緊，故傷口敷料不宜包扎過緊，以免頭皮壞死。如果病人伴有蝶骨小翼肥大，眶頂下隱致使眼球突出，在切除冠狀縫的同時，應(yīng)在硬膜外做眶頂及蝶骨小翼切除，達到眼眶減壓的目的。,手術(shù)后并發(fā)證,缺血性休

16、克硬膜外血腫硬膜撕裂導(dǎo)致上矢狀竇損傷腦皮層受損眼眶損傷切口感染骨髓炎顱骨缺損,脊髓栓系綜合征手術(shù)治療,因低位骨髓，終絲增粗（一般直徑〉3mm），脊柱裂伴有脂肪瘤，終絲脂肪瘤，脊髓脊膜膨出，分裂脊髓等發(fā)育異常牽拉脊髓所致的綜合征,禁忌證,伴有腦積水者，應(yīng)先控制腦積水無癥狀隱性脊柱裂者，暫時不必手術(shù)，定期隨訪家屬不同意手術(shù)者,術(shù)前準備,影像學(xué)檢查脊柱X線片評價有元合并脊柱發(fā)育異常顱腦CT，MRI脊柱MRI，了解圓錐所

17、在的節(jié)段，并確定終絲是否增厚及是否伴有脂肪瘤或其他腫瘤，是否伴有分裂脊髓畸形或皮膚竇道。體檢可發(fā)現(xiàn)病變階段的皮膚體征，如皮膚膨出腫塊或局部凹陷等。尿液動力學(xué)檢查有助于評價術(shù)前神經(jīng)功能受損狀態(tài),操作方法,,切口上方應(yīng)超過圓錐，切開時應(yīng)注意后面椎板不完整。切開硬膜后，4－0縫線牽開硬膜，尋找終絲，終絲一般位于中線，單根，其上面有時見彎曲的血管。神經(jīng)根位于兩側(cè)，通常它們表面無血管，電灼終絲，剪斷。4－0縫線連續(xù)嚴密縫合硬膜。手術(shù)顯微

18、鏡有助于識別，分離，切斷位于骶神經(jīng)旁小支下面的終絲。,術(shù)后并發(fā)癥,下肢及大小便功能障礙切口感染腦脊液漏或術(shù)區(qū)積液切口愈合不良,第六節(jié) 腦積水及手術(shù)治療,,腦脊液循環(huán)通路,分類,根據(jù)發(fā)病時間（出生前后） 先天性腦積水 獲得性腦積水根據(jù)CSF循環(huán)通路 交通性腦積水 非交通性腦積水雖然發(fā)生的部位不同，這兩種形式的腦積水在

19、本質(zhì)上都是梗阻性的。交通性腦積水通常是指梗阻發(fā)生在腦室系統(tǒng)外，而非交通性腦積水指梗阻發(fā)生在腦室系統(tǒng)內(nèi)。,病因,CSF 分泌 吸收 平衡非交通性腦積水病因室間孔閉塞導(dǎo)水管狹窄或閉鎖小腦扁桃體下疝畸形第四腦室正中孔和側(cè)孔發(fā)育不良先天性蛛網(wǎng)膜囊腫、腫瘤血管病變（AVM、動脈瘤、大腦大靜脈瘤樣擴張）腦膿腫、血腫、炎癥、寄生蟲、肉芽腫等交通性腦積水病因 腦膜炎、蛛網(wǎng)膜下腔出血或顱內(nèi)手術(shù)后、腦瘤和腦膜轉(zhuǎn)移瘤及少見的

20、脈絡(luò)叢分泌異常、顱內(nèi)靜脈竇狹窄或阻塞等。,病理,腦皮質(zhì)萎縮、腦回變小、腦溝變寬。阻塞部位以上的腦室和/或腦池擴大。病兒頭顱增大、骨縫和顱囟不閉且增寬，顱骨骨板變薄、指壓跡增多，蝶鞍擴大或破壞等。鏡下，神經(jīng)細胞退行性變，白質(zhì)脫髓鞘變，膠質(zhì)細胞增生。,臨床表現(xiàn),頭圍增大顱縫裂開破罐聲，落日征生長發(fā)育遲緩,診斷與鑒別診斷,診斷病史典型臨床表現(xiàn)檢查方法測量頭圍、透光試驗、x-ray、放射性核素腦掃描、CT、MRI（其中以CT

21、和MRI檢查最可靠）鑒別診斷硬膜下積液或血腫或積膿、佝僂病、腦穿通畸形、大腦發(fā)育不全等。,治療,手術(shù)治療為主1、去除病因的手術(shù)：如顱內(nèi)腫瘤切除、清除膿腫等，恢復(fù)CSF循環(huán)。2、CSF循環(huán)通路重建術(shù)：如中腦導(dǎo)水管再通或成形術(shù)。3、CSF分流手術(shù)：顱內(nèi)CSF分流術(shù)：側(cè)腦室-小腦延髓池分流術(shù)、第三腦室造瘺術(shù)。顱外CSF分流術(shù)：腦室-腹腔分流術(shù)、腦室心房分流術(shù)。4、減少CSF分泌的手術(shù)：切除或電凝腦室內(nèi)脈絡(luò)膜。,三腦室底造瘺手術(shù)

22、入路示意圖,,,三腦室底結(jié)構(gòu),腦室鏡下三腦室底結(jié)構(gòu),三腦室底結(jié)構(gòu)示意圖,,梗阻性腦積水（導(dǎo)水管狹窄）,腦室鏡下三腦室底造瘺,注意事項,采用鈍頭的剝離子在第三腦室底造口，不要使用激光或雙極電凝。,術(shù)后并發(fā)癥,下丘腦損傷、尿崩癥動眼神經(jīng)和展神經(jīng)麻痹造口閉塞，遠期失敗神經(jīng)內(nèi)鏡下手術(shù)無法控制的出血，或因使用激光損傷引起外傷性基底動脈動脈瘤,腦脊液分流手術(shù),腦室－腹腔分流術(shù)（V—P shunt）是現(xiàn)在最常用的分流手術(shù),適應(yīng)證,交通性腦積水

23、先天性腦積水正常壓力性腦積水顱后窩占位引起腦積水，腫瘤切除后腦積水未解除重置分流管,禁忌癥,腦室內(nèi)出血未吸收，腦脊液紅細胞計數(shù)升高顱內(nèi)感染未控制腹膜炎反復(fù)發(fā)作早產(chǎn)兒,分流管的選擇,抗虹吸裝置腫瘤過濾器可在體外調(diào)控瓣壓力，調(diào)節(jié)腦脊液排出速度的分流管,操作中注意,額部鉆孔：穿刺點位于中線旁2～3cm,冠狀縫前1cm（個別人冠狀縫不明顯）。深度<7cm。枕部：中線旁3～4cm，枕外隆突上6～7cm。深度10～11cm。

24、后頂部：側(cè)腦室三解區(qū)，耳廓上2.5~3cm、后方2.5~3cm。,手術(shù)中注意,腹腔導(dǎo)管置于肝臟膈面：導(dǎo)管在腹腔內(nèi)長度約10cm,交導(dǎo)管縫在肝圓韌帶上，防止脫落，目前較少應(yīng)用。腹腔導(dǎo)管置于腹腔內(nèi)：長度約30~40cm，發(fā)行量遠離切口，避免盤曲，最好放入髂窩內(nèi)。用腹腔鏡將導(dǎo)管末端放入小網(wǎng)膜囊內(nèi)可減少管端被大網(wǎng)膜堵塞和穿破腸管的危險。固定閥門裝置要用不可吸收線固定于骨膜上。,術(shù)后注意,術(shù)后過度引流可致頭暈，甚至硬膜下血腫，囑病人平臥。