vhl綜合征.ppt-影像ftp

1、2015年6月16日病例隨訪討論,影像科 陳潭輝,CT0525081,男，21歲體檢發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)占位,,,,,,,,,診 斷？,雙腎透明細(xì)胞癌胰腺多發(fā)囊腫診斷夠不夠？是否準(zhǔn)確？該患者9年前上海華山醫(yī)院行中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤手術(shù)，具體不詳 VHL,VHL綜合征( Von Hippel-Lindau綜合征 ) (馮-希佩爾-林道綜合征 ),

2、概述,1895年德國(guó)眼科醫(yī)生Von Hippel發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤具有家族特性，1926年瑞典眼科醫(yī)生Arvid Lindau也觀察到視網(wǎng)膜和小腦的血管母細(xì)胞瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤病灶的一部分，并具有遺傳性。1964年由Melmon和Rosen總結(jié)將中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤合并腎臟或胰腺囊腫、嗜鉻細(xì)胞瘤、腎癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名為“Von Hippel-Lindau綜合征”，簡(jiǎn)稱VHL 綜合征。,VHL 綜合征表現(xiàn)為一系列

3、的病變，基本組成分為兩部分：①視網(wǎng)膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細(xì)胞瘤；②腹腔臟器病變(嗜鉻細(xì)胞瘤、腎囊腫或腎細(xì)胞癌、胰腺囊腫或囊腺瘤等)。不同病變的組合其臨床表現(xiàn)不相同。,臨床表現(xiàn),診斷標(biāo)準(zhǔn),視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)一個(gè)以上不同部位的血管母細(xì)胞瘤一個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤伴有一個(gè)及以上腹部器官的本病病變一個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤或腹部器官一個(gè)以上的本病病變，有家族史的患者也要考慮該病的可能。,病因,VHL綜合征是由VHL基因的突變引

4、起。VHL基因是一個(gè)抑癌基因。VHL編碼的蛋白可以負(fù)性調(diào)節(jié)低氧誘導(dǎo)的如血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子(VEGF) mRNA表達(dá)。VHL基因突變可造成該蛋白功能喪失，VEGF表達(dá)升高而發(fā)生富含血管的血管母細(xì)胞瘤。VHL基因突變?cè)谄渌[瘤發(fā)生中的機(jī)制尚未弄清。VHL基因不同位點(diǎn)的突變類型或稱基因類型導(dǎo)致疾病的不同表現(xiàn)型。,遺傳特征,VHL基因突變的人群攜帶率估計(jì)為3/10萬(wàn)左右，外顯率接近100%。其遺傳特征為常染色體顯性方式，男女無(wú)差異，子女有

5、50%機(jī)率發(fā)病，故對(duì)其子女也應(yīng)嚴(yán)密隨訪。,受累臟器的各疾病發(fā)生率,胰腺囊腫：90%中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母：72%腎囊腫：63%腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤：60%視網(wǎng)膜血管母：59%腎透明細(xì)胞癌：49%其他(胰腺腫瘤、內(nèi)淋巴囊腫、附睪腫瘤): 均小于20%,受累臟器的各主要疾病特征,中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤發(fā)病年齡：青壯年，較散發(fā)病例年青發(fā)病部位：與散發(fā)病例相似 大部分位于小腦影像表現(xiàn)：與散發(fā)病例

6、相似 可分為單純囊型、囊結(jié)節(jié)型及實(shí)質(zhì)型三型 瘤內(nèi)或瘤周流空血管影,,囊結(jié)節(jié)型,,實(shí)質(zhì)型,受累臟器的各主要疾病特征,胰腺囊腫病灶的密度、信號(hào)等特點(diǎn)與單純胰囊腫相似數(shù)目上常為多發(fā)，從數(shù)個(gè)至上千個(gè)不等與其他多囊胰腺不同，不引起胰管擴(kuò)張、胰腺炎等改變，胰腺分泌功能不受影響可為VHL早期唯一表現(xiàn),,,受累臟器的各主要疾病特征,腎臟腫瘤多為透明細(xì)胞癌多為雙側(cè)多發(fā)發(fā)病年齡較青影像表現(xiàn)與單純腎透明細(xì)胞

7、癌相似,,,,腎透明細(xì)胞癌,受累臟器的各主要疾病特征,其他主要疾病的特征與散發(fā)病例相似,治療原則,中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變：手術(shù)或X刀、伽瑪?shù)吨委熓茹t細(xì)胞瘤：手術(shù)切除腎癌：保留腎單位的腫瘤切除手術(shù)腎囊腫：應(yīng)視為癌前病變嚴(yán)密觀察胰腺囊腫：無(wú)惡變傾向，應(yīng)不予處理,病例展示一,男性26歲時(shí)右眼脈絡(luò)膜血管母細(xì)胞瘤36歲時(shí)小腦血管母40歲時(shí)右腎癌42歲小腦血管母復(fù)發(fā)再次手術(shù),,36歲時(shí)發(fā)現(xiàn)左小腦半球大囊小結(jié)節(jié)病灶；小腦多發(fā)明顯強(qiáng)化結(jié)節(jié),,

8、40歲右腎癌,,多發(fā)腎囊腫、胰腺囊腫,,42歲時(shí)左小腦病灶復(fù)發(fā)伴腎癌轉(zhuǎn)移，再次術(shù)后。右側(cè)小腦原結(jié)節(jié)灶現(xiàn)呈囊結(jié)節(jié)灶，仍見多發(fā)明顯強(qiáng)化小結(jié)節(jié)。,病例展示二,女性33歲共濟(jì)失調(diào)，外院右小腦病變、胸髓占位,,2013-11-25：小腦大囊小結(jié)節(jié)占位,,2013-11-25：右眼球混濁，明顯強(qiáng)化結(jié)節(jié)灶,,2013-11-25：胸椎椎管內(nèi)結(jié)節(jié)灶，內(nèi)見流管血管影；增強(qiáng)明顯強(qiáng)化。,2014-5-21：術(shù)后半年復(fù)查,小結(jié),定義：中樞