低磷性佝僂病

1、低磷性佝僂病,,,王文琰 2015,佝僂病,佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病發(fā)生在成人骨骺生長板閉合以后者稱為骨軟化癥發(fā)生在嬰幼兒和兒童骨骺生長閉合以前者稱為佝僂病,,,,,病因,飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏維生素D需要量增加而未及時(shí)補(bǔ)充（如妊娠、哺乳）維生素D吸收和代謝障礙（如胃腸大部分切除術(shù)后、慢性肝膽胰疾病、肝硬化、先天性1a羥化酶缺陷和維生素D受體突變）某些腫瘤重金屬中毒遺傳性、獲得性或

2、腫瘤性低磷血癥腎病綜合征、慢性腎衰竭和腎小管酸中毒、Fanconi綜合征其它：鈣缺乏、骨基質(zhì)生成障礙、高氟攝入及某些藥物,低磷性佝僂病 (Hypophosphatemic Rickets),發(fā)病率1：25000遺傳性 X連鎖低磷性佝僂病（XLH） 常染色顯性遺傳性低磷性佝僂?。ˋDRH) 常染色隱性遺傳性低磷性佝僂病（ARRH）

3、 伴高鈣尿癥的遺傳性低磷性佝僂病（HHRH）獲得性 Fanconi綜合征、腎小管酸中毒 代謝性疾病、甲狀旁腺功能亢進(jìn) 腫瘤相關(guān)性低磷性骨軟化癥（TIO ）等,,,血磷的生理,,需要量 12mg/kg/d吸收部位：小腸、空腸吸收形式：酸性磷酸鹽影響吸收的因素：PH、不溶性鹽、食物中的鈣量排泄：腎（70% ） 腸道 （30%）生理作用：骨鹽的主要成

4、分 促進(jìn)骨基質(zhì)合成和骨礦物質(zhì)的沉積 磷脂和氨基酸的代謝 磷酸化合物是轉(zhuǎn)運(yùn)能量的載體,,,,血磷的調(diào)節(jié),甲狀旁腺素 抑制腎小管對(duì)磷的重吸收，促進(jìn)尿磷排泄，血磷降低維生素D 1,25- (OH)2-D3促進(jìn)小腸對(duì)鈣、磷吸收降鈣素 抑制骨鈣向血中轉(zhuǎn)化降低血鈣、血磷調(diào)磷因子

5、 FGF-23、細(xì)胞外基質(zhì)磷酸化糖蛋白、彎曲相關(guān)蛋白等,HR的病因,近端腎小管回吸收磷缺陷25-(OH)-D3轉(zhuǎn)換為1,25- (OH)2-D3缺陷,,,臨床表現(xiàn),將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀“O”形腿“X”形腿手鐲征、腳鐲征、肋串珠、郝氏溝（較少）缺乏肌張力低下（維生素D缺乏性佝僂病常見）進(jìn)行性骨畸形、多發(fā)性骨折骨骼疼痛，尤以下肢明顯身高受限牙質(zhì)差、牙痛、脫落后不易再生,,,,“O”型腿兩下肢自

6、然伸直或站立時(shí)兩足內(nèi)踝能相碰而兩膝不能靠攏,,,“X”型腿兩足并立時(shí)兩膝關(guān)節(jié)碰在一起兩足內(nèi)踝不能相碰,,,,,,肋骨串珠 肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，以第7-10肋骨最明顯，從上至下如串珠樣突起,,X線表現(xiàn),,1 干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失2 干骺端變形呈杯形，杯口內(nèi)可見許多細(xì)條狀鈣化 影如毛刷狀3 骨骺輪廓模糊，嚴(yán)重者可不顯影4 骨干皮質(zhì)變薄，密度減低，輪廓模糊，表面

7、可見有 輕度平行型骨膜反應(yīng)5 有的骨小梁因鈣化不足而不顯影，骨輪廓模糊6 嚴(yán)重者可見長骨彎曲變形及病理骨折,,,,,,,,,實(shí)驗(yàn)室檢查,低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右血鈣正常范圍或偏低鈣磷乘積多在30以下尿磷增加堿性磷酸酶升高PTH正常25- (OH)-D3正常尿常規(guī)正常，尿中無氨基酸腎功能正常、血糖正常血?dú)夥治稣?,,鑒別診斷,,Fanconi綜合征

8、 + 高氯、低鉀、

9、 尿糖陽性、血糖正常

10、 酸中毒、蛋白尿,,治療,治療原則 防止骨骼畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L (3mg/dl)以上，利于骨的鈣化 防止繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，避免維生素D中毒所致高血鈣、高尿鈣磷酸鹽合劑 嬰幼兒0.5-1g/kg/d 兒童1-4g/kg/d （小劑量開始） 1,25- (OH)2-D3 20-30ng/kg/d 50-65ng