FISH在Williams綜合征患者診斷中的應(yīng)用.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：通過熒光原位雜交技術(shù)確診Williams綜合征患者，了解其臨床特征，以提高臨床診斷水平。 方法：對本院收治的3例疑是Williams綜合癥的主動脈瓣上狹窄患者，通過詳細詢問病史、體檢和實驗室檢查了解患者的臨床特征；并根據(jù)Williams綜合征的表現(xiàn)型評分表對3例疑是患兒進行評分；應(yīng)用高分辨G顯帶技術(shù)對3例疑是患者進行核型分析。采用BAC-FISH技術(shù)對7號染色體進行檢測。 結(jié)果：3例患者臨床表現(xiàn)型評分分別為6、2和

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