基于EUROPLAN的中日罕見(jiàn)病科研現(xiàn)狀比較研究.pdf

1、罕見(jiàn)病又稱(chēng)“孤兒病”，指的是影響了數(shù)量較少的患者、影響人數(shù)占總?cè)丝诒壤^低的一系列疾病。罕見(jiàn)病是發(fā)病率極低的疾病，常常被排除在醫(yī)療保障體系之外，但其具有復(fù)雜性、嚴(yán)重性、惡化性和致殘性等特點(diǎn)，給患者及家庭帶來(lái)了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，成為世界各國(guó)不容忽視的突出的社會(huì)問(wèn)題，逐漸得到了世界各國(guó)的重視。
　　由于罕見(jiàn)病的特性，決定了罕見(jiàn)病給患者及患者家庭帶來(lái)的負(fù)擔(dān)往往會(huì)超過(guò)普通疾病帶來(lái)的負(fù)擔(dān)。從藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)的角度來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)成本相對(duì)

2、較高，進(jìn)而導(dǎo)致研發(fā)積極性不高，同時(shí)已有藥物價(jià)格較高。從政府的角度來(lái)說(shuō)，建立對(duì)罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障體系往往需要進(jìn)行大量的工作并構(gòu)建針對(duì)不同疾病的保障方案。近年來(lái)，人們對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注程度逐年提高，提高罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)能力、完善罕見(jiàn)病保障體系開(kāi)始進(jìn)入人們的視野。
　　現(xiàn)階段而言，罕見(jiàn)病患者及其家庭面臨著缺乏正確診斷、缺乏相關(guān)疾病信息、缺乏科學(xué)知識(shí)、社會(huì)歧視、缺乏有效治療手段、高額的醫(yī)療費(fèi)用、在接受醫(yī)療行為方面的不平等對(duì)待等方面的負(fù)擔(dān)。另外，在

3、醫(yī)療費(fèi)用方面罕見(jiàn)病給患者家庭帶來(lái)的負(fù)擔(dān)也較大。
　　就我國(guó)而言，現(xiàn)階段罕見(jiàn)病定義不明確、罕見(jiàn)病病種界定不明確、醫(yī)護(hù)人員對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)識(shí)不足、罕見(jiàn)病診療能力較差、罕見(jiàn)病患者缺乏保障、疾病負(fù)擔(dān)較重、罕見(jiàn)病藥物鼓勵(lì)政策有待進(jìn)一步落實(shí)，由此可見(jiàn)我國(guó)現(xiàn)階段罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)基本處于缺失階段，無(wú)論是從基礎(chǔ)的罕見(jiàn)病定義還是從罕見(jiàn)病保障體系的構(gòu)建，均需得到加強(qiáng)與提高。
　　歐盟委員會(huì)成立了罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃開(kāi)發(fā)歐洲項(xiàng)目（EUROP LAN），以幫助各個(gè)成員

4、國(guó)建立各自的罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃。EUROPLAN提出了一套構(gòu)建國(guó)家罕見(jiàn)病計(jì)劃的工具箱(Workshop)以及構(gòu)建國(guó)家罕見(jiàn)病計(jì)劃的指引文件(Guidancedocument)，以具體指導(dǎo)歐盟各個(gè)成員國(guó)的國(guó)家罕見(jiàn)病計(jì)劃構(gòu)建。同時(shí)，EUROPLAN也是現(xiàn)在為止世界上唯一的由權(quán)威機(jī)構(gòu)發(fā)布的指導(dǎo)罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃構(gòu)建的指引性文件。
　　因此，本文主要開(kāi)展了下述3方面的研究:①通過(guò)分析找出EUROPLAN框架的核心內(nèi)容;②借助EUROPLAN框架核心

5、內(nèi)容，對(duì)世界范圍內(nèi)在罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)領(lǐng)域較為先進(jìn)的國(guó)家、地區(qū)的罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)情況進(jìn)行比較分析，并選取其中開(kāi)展的相對(duì)更完善的地區(qū)作為模版地區(qū);③借助EUROPLAN的核心內(nèi)容，對(duì)模版地區(qū)與我國(guó)的罕見(jiàn)病相關(guān)情況進(jìn)行比較分析，為我國(guó)未來(lái)罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃的構(gòu)建提供參考
　　目的：
　　借助EUROPLAN框架，對(duì)世界范圍內(nèi)在罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)領(lǐng)域較為先進(jìn)的國(guó)家、地區(qū)的罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)情況進(jìn)行比較分析，并選取其中在EUROPLAN框架核心內(nèi)容部分開(kāi)展的相對(duì)更完

6、善的地區(qū)作為模版地區(qū)。再利用EUROPLAN的核心內(nèi)容，對(duì)模版地區(qū)與我國(guó)的罕見(jiàn)病相關(guān)情況進(jìn)行比較分析，為我國(guó)未來(lái)罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃的構(gòu)建提供參考。
　?、偻ㄟ^(guò)分析找出EUROPLAN框架的核心內(nèi)容
　　分析EUROPLAN項(xiàng)目的框架與實(shí)施現(xiàn)狀，找出其中的核心內(nèi)容。
　?、谑澜绶秶鷥?nèi)罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)先進(jìn)國(guó)家、地區(qū)在EUROPLAN框架核心內(nèi)容方面表現(xiàn)情況比較
　　比較世界范圍內(nèi)在罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)方面做得較好的國(guó)家和地區(qū)在EUROP

7、LAN核心內(nèi)容方面的情況，找出其中開(kāi)展得較為完善的國(guó)家或地區(qū)。
　?、劬唧w分析較完善國(guó)家或地區(qū)以及中國(guó)在EUROPLAN核心內(nèi)容方面的表現(xiàn)情況
　　根據(jù)EUROPLAN框架的核心內(nèi)容對(duì)我國(guó)和較完善地區(qū)進(jìn)行深入分析，找出其中可能的相關(guān)因素。
　　④我國(guó)與先進(jìn)國(guó)家、地區(qū)基于EUROPLAN核心內(nèi)容的比較
　　比較該國(guó)家或地區(qū)與中國(guó)在EUROPLAN核心內(nèi)容方面的差距并分析原因，提出我國(guó)未來(lái)罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)發(fā)展方面的建議。<

8、br>　　方法：
　　本研究采用的數(shù)據(jù)來(lái)源于歐盟各成員國(guó)罕見(jiàn)病網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)、臺(tái)灣罕見(jiàn)病網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)、美國(guó)罕見(jiàn)病研究辦公室網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)、日本難治性疾病項(xiàng)目數(shù)據(jù)庫(kù)以及中國(guó)國(guó)家自然基金課題數(shù)據(jù)庫(kù)。
　　具體研究方法包括文獻(xiàn)綜述、描述性分析、基于EUROPLAN的比較分析和數(shù)據(jù)包絡(luò)分析。
　　通過(guò)文獻(xiàn)綜述分析定位罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃中的核心環(huán)節(jié)，即罕見(jiàn)病相關(guān)科研;通過(guò)描述性分析和基于EUROPLAN的比較分析找出世界范圍內(nèi)罕見(jiàn)病相關(guān)科研開(kāi)

9、展得較為完善的國(guó)家，即日本;通過(guò)描述性分析和基于EUROPLAN的比較分析具體分析比較中國(guó)和日本在罕見(jiàn)病科研方面的現(xiàn)狀與優(yōu)缺點(diǎn);通過(guò)數(shù)據(jù)包絡(luò)分析對(duì)中國(guó)和日本的罕見(jiàn)病研究效率進(jìn)行比較。
　　結(jié)果：
　?、傥覈?guó)罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)缺乏整體框架
　　根據(jù)歐盟的EUROPLAN報(bào)告，一個(gè)國(guó)家或者地區(qū)應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病時(shí)最重要的方面便是構(gòu)建一個(gè)整體性的應(yīng)對(duì)框架，這也是歐盟希望通過(guò)EUROPLAN能夠幫助各個(gè)國(guó)家或地區(qū)達(dá)成的目標(biāo)。但是在我國(guó)現(xiàn)階段而

10、言，缺乏應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的整體框架。從國(guó)家政策、罕見(jiàn)病定義與目錄、保障體系、研究促進(jìn)、經(jīng)費(fèi)支持等罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)領(lǐng)域的各個(gè)方面而言，我國(guó)與世界先進(jìn)國(guó)家或地區(qū)還存在著一定的差距。
　　②罕見(jiàn)病相關(guān)科研是國(guó)家罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)的核心
　　根據(jù)歐盟的EUROPLAN，除去制定相關(guān)政策、計(jì)劃以保障計(jì)劃實(shí)施之外，罕見(jiàn)病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)收集、相關(guān)研究以及其研究結(jié)果的轉(zhuǎn)化是罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃實(shí)施過(guò)程中需要重視的核心環(huán)節(jié)。其中，罕見(jiàn)病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)收集可以幫助明確罕

11、見(jiàn)病發(fā)病情況以及變化趨勢(shì)、支持罕見(jiàn)病相關(guān)的流行病學(xué)分析以及研究并為估算國(guó)家或地區(qū)罕見(jiàn)病疾病負(fù)擔(dān)以及實(shí)施罕見(jiàn)病保障所需衛(wèi)生資源提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。罕見(jiàn)病的相關(guān)研究則在獲取罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí)、開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病有效診療方法、提高罕見(jiàn)病診療水平并為罕見(jiàn)病的轉(zhuǎn)化研究、診斷方法和治療方法研究提供基本素材方面起到重要的作用。罕見(jiàn)病研究結(jié)果的轉(zhuǎn)化則在提高罕見(jiàn)病相關(guān)的臨床管理、資源配置、臨床監(jiān)管、醫(yī)療經(jīng)費(fèi)控制以及罕見(jiàn)病的診斷水平和治療水平方面起到積極效果。
　?、?/p>

12、日本的罕見(jiàn)病科研相對(duì)較為完善
　　利用EUROPLAN工具箱中罕見(jiàn)病科研相關(guān)指標(biāo)對(duì)世界范圍內(nèi)罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)較為完善的國(guó)家、地區(qū)的罕見(jiàn)病科研方面的情況進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，在罕見(jiàn)病科研相關(guān)方面，特別是EUROPLAN中涉及到的罕見(jiàn)病科研相關(guān)方面，日本較其他地區(qū)起步更早、開(kāi)展得更為完善。
　　結(jié)論：
　?、俳⒑币?jiàn)病國(guó)家計(jì)劃框架
　　歐盟的經(jīng)驗(yàn)告訴我們，建立合適的罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃能夠提升國(guó)家在罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)領(lǐng)域的能力，提高罕見(jiàn)病患者的

13、生存質(zhì)量，因此根據(jù)EUROPLAN這一針對(duì)建立國(guó)家罕見(jiàn)病計(jì)劃的指導(dǎo)性文件構(gòu)建符合我國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃框架可能能夠幫助我國(guó)提高罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)能力。同時(shí)，我國(guó)現(xiàn)階段罕見(jiàn)病相關(guān)立法尚不完善也會(huì)影響罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)各個(gè)方面的進(jìn)展，因此我國(guó)罕見(jiàn)病相關(guān)立法也需要得到一定的加強(qiáng)。
　　②加強(qiáng)罕見(jiàn)病科研投入
　　罕見(jiàn)病科研在罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)中起著重要的作用?，F(xiàn)階段而言我國(guó)罕見(jiàn)病科研的投入較為不足，因此需要加強(qiáng)罕見(jiàn)病科研的投入。一方面，需要加大罕見(jiàn)病科研

14、經(jīng)費(fèi)投入以支持更多的相關(guān)研究的開(kāi)展;另一方面，要保證經(jīng)費(fèi)的穩(wěn)定性以保障科研能夠持續(xù)的開(kāi)展。
　　③加強(qiáng)罕見(jiàn)病科研管理
　　我國(guó)現(xiàn)階段的罕見(jiàn)病科研分散在各個(gè)不同的基金項(xiàng)目體系內(nèi)，因此其管理相對(duì)而言難以開(kāi)展。因此我國(guó)可以考慮學(xué)習(xí)國(guó)際經(jīng)驗(yàn)，開(kāi)展專(zhuān)門(mén)針對(duì)罕見(jiàn)病的科研基金項(xiàng)目，以提高罕見(jiàn)病課題的管理，最終提升我國(guó)罕見(jiàn)病科研的完善性與合理性。
　?、茏⒅蒯槍?duì)診療與標(biāo)準(zhǔn)化的罕見(jiàn)病科研
　　對(duì)罕見(jiàn)病診療水平提高有直接作用的科研往

15、往是臨床診療研究以及標(biāo)準(zhǔn)化研究，因此，我們需要將重心放在罕見(jiàn)病的臨床診療和標(biāo)準(zhǔn)化研究方面，以達(dá)到更好的促進(jìn)罕見(jiàn)病診療水平提升的效果。
　　⑤提高罕見(jiàn)病科研的效率
　　現(xiàn)階段而言，我國(guó)的罕見(jiàn)病投入相對(duì)較少，因此更加需要提高我國(guó)的罕見(jiàn)病科研效率以確保這些資源能夠被合理的利用。
　　⑥加強(qiáng)罕見(jiàn)病相關(guān)保障
　　罕見(jiàn)病的相關(guān)保障是降低罕見(jiàn)病患者及其家庭疾病負(fù)擔(dān)的重要途徑之一，而我國(guó)的罕見(jiàn)病保障較為薄弱。因此需要加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)

16、病相關(guān)的保障體系的建立以切實(shí)減輕患者負(fù)擔(dān)。
　?、呒訌?qiáng)罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)的國(guó)際間合作
　　罕見(jiàn)病由于其“罕見(jiàn)”的特征，往往難以通過(guò)一個(gè)國(guó)家自身的努力達(dá)到完善的防治，因此要求我們能夠加強(qiáng)在罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)領(lǐng)域的國(guó)際合作，具體來(lái)說(shuō)包括信息資源的共享、研究項(xiàng)目的合作等等。
　　創(chuàng)新性與不足之處
　　與以往研究相比，本研究的創(chuàng)新之處在于:
　　①本研究首次以EUROPLAN這一全球首個(gè)權(quán)威的罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃構(gòu)建指引性文件為基礎(chǔ)以分

17、析、確定罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃制定中除去政策制定外的核心環(huán)節(jié)，即罕見(jiàn)病科研;
　?、谕瑫r(shí)本研究借助EUROPLAN首次對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病科研現(xiàn)狀進(jìn)行了分析，并借助該框架對(duì)我國(guó)和世界范圍內(nèi)罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)較為完善國(guó)家/地區(qū)的罕見(jiàn)病科研情況進(jìn)行了相關(guān)分析與比較，是首次針對(duì)罕見(jiàn)病科研效率方面的比較研究。
　　本研究存在以下不足:
　?、俦狙芯康臄?shù)據(jù)相對(duì)而言有著一定的局限性，但是由于缺乏相關(guān)領(lǐng)域的以往研究、有些數(shù)據(jù)由于信息化程度不夠難以獲得、以及

18、很多數(shù)據(jù)資料尚未公開(kāi)等原因，所研究的結(jié)果只能說(shuō)是針對(duì)能夠收集到的大部分?jǐn)?shù)據(jù)對(duì)罕見(jiàn)病以及其科研的情況做一個(gè)保守的估計(jì)以及分析，如果希望能夠得到完全準(zhǔn)確的情況以及分析可能需要更加全面的數(shù)據(jù)支持。
　?、诒狙芯孔詈蟮闹腥蘸币?jiàn)病科研效率比較方面，因?yàn)閿?shù)據(jù)的可獲取性只選取了經(jīng)費(fèi)投入、課題數(shù)和文章數(shù)為分析指標(biāo)，因此只能說(shuō)文章將這幾個(gè)指標(biāo)作為參照，分析并比較了了中日的罕見(jiàn)病研究的情況和效率，但是這個(gè)比較也不是完善的，如果能夠獲取更多的數(shù)據(jù)以及指