2019中國(guó)罕見病藥物可及性報(bào)告罕見病發(fā)展中心

1、2月15日上午，我收到北京病友王玉新大姐不幸離開我們的消息，心情非常悲痛，腦海中浮現(xiàn)出她每次積極參加我們患者組織領(lǐng)導(dǎo)人培訓(xùn)會(huì)的場(chǎng)景，真的不敢相信，她這樣一個(gè)積極樂觀、開朗闊達(dá)的人，最后也沒能扛得住疾病的折磨。她患有腹膜假性黏液瘤（PMP），這是一種獨(dú)特的低度惡性的罕見腫瘤，癥狀是大量黏液性液體不斷積聚直至逐漸填滿腹膜腔，最終不可避免地進(jìn)展至腸梗阻，如不治療，將危及生命。腹膜假性黏液瘤的發(fā)病率是五十萬(wàn)分之一，多發(fā)于女性患者，國(guó)內(nèi)確診患者有

2、2000多人。玉新大姐是4年前確診的，2015年她開始和我們一起參與國(guó)內(nèi)的腹膜假性黏液瘤患者服務(wù)工作，一直以積極陽(yáng)光的大姐姐身份在幫助那些深陷困境的病友家庭，給她們以鼓勵(lì)、支持，甚至經(jīng)常給那些來(lái)京看病的病友一些經(jīng)濟(jì)資助，深得全國(guó)病友的認(rèn)可和愛戴，她是病友們心中的一位精神領(lǐng)袖。然而在殘酷的病魔面前，我們?nèi)匀皇譄o(wú)策。我在工作的每個(gè)月里面，幾乎都能聽到病友因無(wú)藥可醫(yī)而離開人世的消息。罕見病是全人類面臨的最大的醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)，罕見病患者也是最容易被

3、全社會(huì)忽視和拋棄的群體。7000多種罕見病中，全球有相應(yīng)治療方案的病種不到10%，對(duì)中國(guó)的患者來(lái)說(shuō)，這些為數(shù)不多的治療方案，仍有許多并不可及。2018年5月，國(guó)家五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，包含121個(gè)病種，這是中國(guó)罕見病事業(yè)發(fā)展史上的里程碑事件，標(biāo)志著國(guó)家解決罕見病患者用藥可及問題的決心。回望過(guò)去的兩年，中國(guó)在罕見病領(lǐng)域的政策推進(jìn)是有目共睹的，在罕見病科研、診治、藥物準(zhǔn)入及醫(yī)療保障方面都相繼出臺(tái)多個(gè)政策法規(guī)，深受行業(yè)贊許。罕