罕見病預(yù)防、診治以及移動(dòng)醫(yī)療平臺(tái)

1、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病預(yù)防、診治以及移動(dòng)醫(yī)療 國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病預(yù)防、診治以及移動(dòng)醫(yī)療平臺(tái)”重點(diǎn)專項(xiàng)建議案 平臺(tái)”重點(diǎn)專項(xiàng)建議案一、重要意義 一、重要意義社會(huì)發(fā)展需要適宜的人口環(huán)境，控制人口數(shù)量、提高出生人口素質(zhì)已成為我國(guó)的基本國(guó)策。 《國(guó)家人口發(fā)展“十二五”規(guī)劃》 、 《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要(2006-2020 年)》中均將提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷列為人口發(fā)展的主要任務(wù)和優(yōu)先主題。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病

2、指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?0.65%-1%之間的疾病或病變，至今全球已確認(rèn)的罕見病有六千至七千種，約占人類總疾病的 10%，且 80%由遺傳缺陷引起。據(jù)推算，目前我國(guó)罕見病總患病人數(shù)超過(guò) 1680 萬(wàn)人，已發(fā)現(xiàn)的罕見病有 5781 種。醫(yī)學(xué)資料顯示，每人均攜帶有 5-10 個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，孩子就有可能得罕見病。由于我國(guó)人口基數(shù)大，眾多的罕見疾病種類和人群將成為影響我國(guó)人口健康發(fā)展的重要因素，因此罕見病的預(yù)防、診斷

3、和治療必將成為我國(guó)衛(wèi)生醫(yī)療所面臨的不可避免的挑戰(zhàn)。更為重要的是，我國(guó)至今還沒(méi)有明確的罕見病定義及開展關(guān)于罕見病的流行病學(xué)調(diào)查工作，相關(guān)疾病目錄、患者信息等信息嚴(yán)重缺失。在法規(guī)建設(shè)方面，還沒(méi)有一部涵蓋罕見病藥物研發(fā)、病人用藥治療以及社會(huì)保障綜合性法律；在預(yù)防診療方面，三級(jí)防控體系建設(shè)尚停留在理論研究階段，目前只有山東、上海、北京、廣東等少數(shù)省市設(shè)有針對(duì)罕見病研究與診療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、專科門診，且未形成有效的診療網(wǎng)絡(luò)。同時(shí)，由于我國(guó)社會(huì)保障制度

4、與法律法規(guī)的長(zhǎng)期缺失，我國(guó)醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物及診斷產(chǎn)品研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化方面得不到有效扶持和激勵(lì)，研發(fā)動(dòng)力不足，該領(lǐng)域基本處于空白。因此我國(guó)罕見病患者的治療藥物基本依賴高價(jià)進(jìn)口，而國(guó)際已研發(fā)的罕見病有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數(shù)患者家庭無(wú)力支付。要解決上述問(wèn)題，除加速推進(jìn)法規(guī)建設(shè)、增加衛(wèi)生資源投入外，利用信息化手段建立有效診療網(wǎng)絡(luò)提高我國(guó)罕見病診療水平，降低罕見病用藥價(jià)格成為關(guān)鍵。而要達(dá)到這一目的，根本出路則在于實(shí)現(xiàn)罕見病用藥“孤兒藥”的國(guó)產(chǎn)化

5、。立足我國(guó)國(guó)情，建立基于大數(shù)據(jù)管理、分析及移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)的罕見病預(yù)防、國(guó)除對(duì)個(gè)別疾病，如血友病從國(guó)家到地方建立和制定了較為系統(tǒng)的診療和登記中心及醫(yī)療保障政策外，我國(guó)眾多罕見病的醫(yī)療保障及分級(jí)診療等除如上海、青島等開展了區(qū)域性探索外，頂層設(shè)計(jì)、國(guó)家宏觀政策基本處于空白。因此利用信息化手段，利用信息化技術(shù)，建立罕見病臨床診療數(shù)據(jù)庫(kù)，構(gòu)建醫(yī)療信息平臺(tái)形成有效診療網(wǎng)絡(luò)、以信息化、平臺(tái)化手段實(shí)現(xiàn)全國(guó)乃至全球范圍的交流與合作，推進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)及人口規(guī)模

6、全基因組數(shù)據(jù)庫(kù)在罕見病預(yù)防與診斷的應(yīng)用將成為有效填補(bǔ)我國(guó)罕見病預(yù)防診療體系的空白，逐步建立提升我國(guó)罕見病預(yù)防診療能力。2. 布局罕見病“孤兒藥”已成為國(guó)際新藥研發(fā)新趨勢(shì) 布局罕見病“孤兒藥”已成為國(guó)際新藥研發(fā)新趨勢(shì)繼 1983 年，美國(guó)通過(guò)了《孤兒藥法案》 ，2002 年，又出臺(tái)了《罕見病法案》 ，對(duì)《孤兒藥法案》的相關(guān)內(nèi)容進(jìn)行了修訂和補(bǔ)充。繼美國(guó)之后，日本、歐盟、澳大利亞、我國(guó)臺(tái)灣等國(guó)家和地區(qū)也出臺(tái)了罕見病的相關(guān)法律法規(guī)。通過(guò)補(bǔ)貼研發(fā)

7、、簡(jiǎn)化審批、延長(zhǎng)專利保護(hù)期、減稅等手段，來(lái)激勵(lì)制藥企業(yè)在孤兒藥物上投入，同時(shí)，也將孤兒藥物的花費(fèi)支出列入到醫(yī)療保障體系，用高定價(jià)維持企業(yè)的研發(fā)投入和合理的利潤(rùn)。針對(duì)性“法案”的實(shí)施，極大地釋放了企業(yè)對(duì)罕見病“孤兒藥”研發(fā)的熱情。以美國(guó)為例，美國(guó)通過(guò)《孤兒藥法案》前僅有不足 10 個(gè)“孤兒藥”上市，截止 2015 年初，已經(jīng)有 3310 種產(chǎn)品被認(rèn)定為孤兒藥，其中 483 種獲批上市。由于罕見病“孤兒藥”針對(duì)特殊人群，因此競(jìng)爭(zhēng)程度低，準(zhǔn)入

8、門檻相對(duì)較高，盈利能力也更強(qiáng)。同時(shí)，隨著對(duì)疾病的更深入了解和檢測(cè)能力加強(qiáng)及基因組學(xué)在臨床中的應(yīng)用，個(gè)性化醫(yī)療已逐漸成為未來(lái)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向，藥物的普適性將進(jìn)一步被壓縮，銷售過(guò)百億的“重磅藥物”將逐步為個(gè)性化藥物所取代。為鼓勵(lì)企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)孤兒藥，世界各國(guó)普遍對(duì)孤兒藥的研發(fā)銷售制定了相應(yīng)的激勵(lì)法規(guī)政策，如在美國(guó)，孤兒藥的上市不但享有快速審批通道，并且一旦上市就有 7 年的市場(chǎng)獨(dú)占期。在此背景下，原來(lái)少有制藥企業(yè)關(guān)注的孤兒藥已成為國(guó)際新藥研發(fā)新