EZH2和DNMT1基因多態(tài)性、蛋白表達(dá)對中國廣東地區(qū)漢族女性三陰性乳腺癌易感性的影響.pdf

1、《中國圖書資料分類法》分類號：R7331單位代碼：10660學(xué)號：10660S110152貴陽醫(yī)學(xué)院貴陽醫(yī)學(xué)院2011屆碩士學(xué)位論文屆碩士學(xué)位論文題目：EZH2和DNMT1基因多態(tài)性、蛋白表達(dá)對中國廣東地區(qū)漢族女性三陰性乳腺癌易感性的影響研究生：陶然導(dǎo)師：陶建蜀、馮景年級：2011級專業(yè)：臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)2014年3月20日貴陽醫(yī)學(xué)院2014屆碩士研究生論文2EZH2和DNMT1基因多態(tài)性、蛋白表達(dá)對中國廣東地區(qū)漢族女性三陰性乳腺癌易感性

2、的影響專業(yè)：臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)研究生：陶然導(dǎo)師：陶建蜀、馮景摘要摘要目的：目的：通過研究EZH2和DNMT1基因單核苷酸多態(tài)性（SNPsSingleNucleotidePolymphisms）與廣東區(qū)域漢族女性三陰性乳腺癌（TNBCTriplenegativebreastcarcinoma）發(fā)病的相關(guān)性，了解SNP位點(diǎn)分布與EZH2、DNMT1等相關(guān)蛋白表達(dá)及病理參數(shù)的關(guān)聯(lián)，探討本地區(qū)三陰性乳腺癌患者的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制。方法：方法：采用免疫組

3、化對廣東地區(qū)131例三陰性乳腺癌組織、40例非三陰性乳腺癌組織、18例癌旁組織進(jìn)行EZH2、DNMT1蛋白表達(dá)的檢測，以上樣本除癌旁組織外，另增加46例非三陰性乳腺癌組織、100例正常對照組血樣使用Snapshot技術(shù)對EZH2、DNMT1共計(jì)13個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。結(jié)果：結(jié)果：1.EZH2基因SNP位點(diǎn)變化與病理相關(guān)參數(shù)的關(guān)系主要表現(xiàn)在：rs12984523GA多態(tài)性與三陰性乳腺癌患病人群年齡（P=0.014）有關(guān)；rs695068

4、3GA多態(tài)性與三陰性乳腺癌病理分級有關(guān)（P=0.005），且A等位基因表達(dá)與病理分級呈正相關(guān)（P=0.018，=2.91495CI=1.1707.258）；2.rs2288349T等位基因顯著增加三陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)性（P=0.001，=2.06995CI=1.3663.133），CT、TT基因型顯著增加三陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)性（CT：P=0.000，=5.278，95CI=2.8909.641、CTTT：P=0.000，=4.603，95CI=

5、2.5648.266）；rs16999593C等位基因顯著增加三陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)性（P=0.002，=1.92995CI=1.2602.953），TC、CC基因型顯著增加三陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)性（TC：P=0.000，=4.68695CI=2.5968.457、TCCC：P=0.000，=3.66295CI=2.0816.443）；3.三陰性乳腺癌與對照組EZH2單體型頻率差異表現(xiàn)在GGGTGA（P=0.001）、AGGCGG（P=0.031）

6、、GGGTAG（P=0.042）；4.EZH2與DNMT1蛋白在乳腺癌中的表達(dá)彼此聯(lián)系且有顯著意義（P0.001）；癌旁組織與乳腺癌組織表達(dá)的EZH2蛋白表達(dá)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P0.001）但此差異在三陰性乳腺癌組和非三陰性乳腺癌組間無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.887）；DNMT1蛋白表達(dá)在癌旁組織、非三陰性、三陰性乳腺癌組織的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.308），EZH2蛋白和DNMT1表達(dá)均與乳腺癌病理分級有關(guān)聯(lián)（P0.005），三陰性乳腺