Sipa1-C545T基因多態(tài)性與中國女性原發(fā)性乳腺癌相關(guān)性的研究.pdf

1、目的：研究Sipa1基因C545T多態(tài)性與中國女性原發(fā)性乳腺癌臨床病理特征、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)以及預(yù)后的關(guān)系，探討其在乳腺癌發(fā)生發(fā)展中的意義。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析法，對570例原發(fā)性乳腺癌患者外周血DNA進(jìn)行Sipal-C545基因多態(tài)性檢測，以541例體檢正常的健康人作為對照，Pearsonx2檢驗(yàn)方法分析基因多態(tài)性與臨床病理特征的關(guān)系，非條件Logistic回歸模型分析基因多態(tài)性與乳

2、腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系；對286例乳腺癌腫瘤組織DNA進(jìn)行Sipa1-C545T基因多態(tài)性檢測，Kaplan-Meier生存曲線分析基因多態(tài)性與乳腺癌患者預(yù)后的關(guān)系。 結(jié)果：Sipa1-C545T基因多態(tài)性與乳腺癌患者的年齡、月經(jīng)狀態(tài)、腫瘤大小、腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、TNM分期、雌激素(ER)和孕激素(PR)受體狀態(tài)均無顯著相關(guān)性(P＞0.05)，但與c-erB2蛋白的表達(dá)顯著相關(guān)(P=0.014)。攜帶Sipa1-C545T純合突變型(

3、T/T型)的乳腺癌患者，其c-erB2蛋白陽性表達(dá)的比率為50％(24/48)，而攜帶Sipa1-C545T、純合野生型(C/C型)和雜合突變型(C/T型)的患者，其c-erB2蛋白陽性表達(dá)比率分別為28.6％(74/259)和31.9％(67/210)。Sipa1-C545T基因多態(tài)性與乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無顯著相關(guān)性(P＞0.05)。Sipa1-C545T基因多態(tài)性與乳腺癌患者術(shù)后的總生存期無顯著相關(guān)性(P＞0.05)，在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

4、陽性的患者中，攜帶Sipa1-C545T純合突變型(T/T型)的乳腺癌患者，其無病生存期為40.0％±0.16，而攜帶Sipa1-C545T純合野生型(C/C型)和雜合突變型(C/T型)的患者無病生存期為58.7％±0.05，較攜帶Sipa1-C545T純合突變型(T/T型)的乳腺癌患者術(shù)后的無病生存時(shí)間長，差異具有顯著性(P=0.04)。 結(jié)論：Sipal-C545T基因多態(tài)性與c-erB2蛋白陽性表達(dá)顯著相關(guān)，Sipa1-C