Y染色體微缺失與男性不育的相關(guān)性研究.pdf

1、目的： Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳學(xué)因素，已成為無精癥/嚴(yán)重少精癥患者的常規(guī)檢查項(xiàng)目。普遍認(rèn)為，AZF區(qū)典型缺失（classic AZF deletion）與精子發(fā)生異常和男性不育有關(guān)。目前對(duì) Y染色體微缺失的檢測(cè)多為針對(duì) AZF區(qū)典型缺失的檢測(cè)。對(duì)于 AZFc區(qū)部分缺失和復(fù)制的研究相對(duì)較少，缺乏有效的檢測(cè)手段，但由于其發(fā)生率相對(duì)較高，對(duì)男性不育的影響尚無定論，仍有很高的研究價(jià)值。
　　本研究：旨在建立一種可準(zhǔn)確檢測(cè)

2、Y染色體微缺失的多重定量熒光PCR復(fù)合擴(kuò)增體系，可同時(shí)對(duì)典型缺失、部分缺失、復(fù)制及性染色體異常進(jìn)行檢測(cè)。通過對(duì)實(shí)際臨床樣本的檢測(cè)，驗(yàn)證該體系的穩(wěn)定性并探討 Y染色體微缺失各種缺失，特別是部分缺失/復(fù)制與男性不育的臨床相關(guān)性，以期為臨床診斷和治療提供理論依據(jù)。
　　方法首先確定要檢測(cè)的缺失類型，選取適宜位點(diǎn)，然后對(duì)體系進(jìn)行建立、驗(yàn)證并優(yōu)化。完成體系構(gòu)建工作后，選取393例男性不育樣本作為實(shí)驗(yàn)組，200例正常男性樣本作為對(duì)照組進(jìn)行實(shí)驗(yàn)

3、，確定 Y染色體微缺失的各類缺失類型及發(fā)生頻率。最后通過數(shù)據(jù)分析得出相關(guān)性結(jié)論。
　　結(jié)果：成功建立了一個(gè)30重的Y染色體微缺失檢測(cè)體系，實(shí)現(xiàn)了一管式擴(kuò)增檢測(cè)。實(shí)際臨床樣本的最終檢測(cè)結(jié)果為實(shí)驗(yàn)組中發(fā)現(xiàn) XXY樣本54例、XYY樣本2例、典型缺失樣本46例、部分缺失或復(fù)制樣本56例；對(duì)照組中部分缺失或復(fù)制樣本共28例。
　　結(jié)論：1所構(gòu)建的檢測(cè)體系穩(wěn)定性好，準(zhǔn)確率高。可實(shí)現(xiàn)對(duì) Y染色體典型缺失、部分缺失、部分復(fù)制及克氏綜合征等