特發(fā)性無精癥少精癥患者Y染色體微缺失的分子檢測.pdf

1、　　目的：建立特發(fā)性無精癥和少精癥患者Y染色體微缺失的分子檢測方法，應(yīng)用所建立的方法對特發(fā)性無精癥和少精癥患者及正常生育男性進行Y染色體微缺失的分子檢測，驗證所建立的方法的可行性，確定無精癥和少精癥患者的缺失率，探討Y染色體上部分生精基因的缺失與特發(fā)性無精癥和少精癥的關(guān)系及其分布規(guī)律，為評價這部分患者是否可行ICSI及ICSI成功后是否需要行產(chǎn)前診斷提供實驗依據(jù)。結(jié)論：1.Y染色體微缺失與特發(fā)性無精癥和少精癥有關(guān)。在特發(fā)性無精癥少精癥患

2、者中Y染色體微缺失的發(fā)生率為15.2％，其中無精癥患者的發(fā)生率是14.7％，少精癥患者的發(fā)生率是15.8％。2.Y染色體微缺失的缺失位點分布與特發(fā)性無精癥和少精癥有關(guān)。無精癥患者主要表現(xiàn)為AZFa、AZFb區(qū)單獨缺失和各區(qū)的聯(lián)合缺失形式(包括AZFa+b、AZFb+c、AZFa+b+d、AZFb+c+d及AZFa+b+c)，未發(fā)現(xiàn)AZFc和AZFd的單獨缺失及AZFc+d的聯(lián)合缺失形式。少精癥患者主要表現(xiàn)為AZFc區(qū)和AZFd區(qū)的單獨缺