精子發(fā)生異常與Y染色體微缺失的研究.pdf

1、目的:(1)建立一種簡便可靠的復合PCR-凝膠電泳技術用以檢測Y染色體微缺失;(2)觀察染色體核型異常和Y染色體微缺失與精子異常的關系;(3)初步探索本地區(qū)的精子發(fā)生異?；颊遈染色體核型異常和Y染色體微缺失的發(fā)生率和類型。
　　方法:(1)標本:94例精子發(fā)生異?；颊吆?0例精子正常男性的外周血，按WHO標準，94例精子異?；颊叻譃闊o精癥53例，少精癥30例，畸精癥11例;(2)用核型分析技術檢測分析染色體核型;(3)用本實驗建立

2、起的PCR-凝膠電泳技術檢測精子發(fā)生異常和精子正常標本位于Y染色體AZF區(qū)6個STS位點的缺失率和缺失類型。
　　結(jié)果:建立了基于復合PCR-凝膠電泳技術的Y染色體微缺失的檢測方法。94例精子發(fā)生異?；颊呷旧w核型異?？偘l(fā)生率12.8％(14/94)，Y染色體微缺失總發(fā)生率13.8％(13/94)，6個STS位點總?cè)笔蕿?5.5％(24/94)。核型異常類型與Y染色體微缺失有部分對應。其中，53例無精癥患者染色體核型異常發(fā)生率1

3、7％(9/53)，Y染色體微缺失發(fā)生率15.1％(8/53)，缺失率最高;30例少精癥患者染色體核型異常發(fā)生率10％(3/30)，Y染色體微缺失發(fā)生率13.3％(4/30);11例畸精癥患者染色體核型異常發(fā)生率18.1％(2/11)，Y染色體微缺失發(fā)生率為9％(1/11)。異常核型中，46，XY，Yq-發(fā)生率較高(6.4％)。AZFc區(qū)的sY254/sY255位點缺失頻率最大，未發(fā)現(xiàn)單獨的AZFa區(qū)的位點缺失。精液常規(guī)正常對照組未發(fā)現(xiàn)染

4、色體核型異常和Y染色體微缺失。
　　結(jié)論:(1)Y染色體微缺失和染色體核型異常，特別是Y染色體異常，均以一定頻率發(fā)生于精子異?；颊撸赡苁蔷訑?shù)量和質(zhì)量改變的機制之一;(2)ICSI的應用可能使AZF微缺失這一引起精子發(fā)生異常的損害人為地遺傳給男性子代，因此有必要對精子發(fā)生異?；颊吆托蠭CSI前的男性不育患者進行AZF微缺失的篩查;(3)只有部分Y染色體微缺失和染色體核型異常類型有對應該關系，因此核型異常除了Y染色體微缺失之外，還