應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)分析人類染色體微小結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常并探討其中一些可能機(jī)制.pdf

1、人類染色體異常種類多、發(fā)生率高、危害大,給個(gè)體及其家庭帶來極大的痛苦,對(duì)國(guó)家也是一個(gè)極為沉重的負(fù)擔(dān).因此,檢出染色體異常、預(yù)防染色體病患兒的出生、闡明染色體異常的機(jī)制對(duì)于個(gè)人、家庭和國(guó)家都具有重要的意義.以染色體顯帶為基礎(chǔ)的傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù),包括染色體G顯帶、高分辨G顯帶及其它顯帶技術(shù)（R帶、Q帶、N帶、C帶、G11帶等）、X小體和Y小體檢測(cè)技術(shù)、姊妹染色單體互換檢測(cè)技術(shù)等,在染色體研究中發(fā)揮了很重要的作用,并借此發(fā)現(xiàn)了許多染色體綜

2、合征.然而,這些技術(shù)也有其自身的局限性,如它們一般只適于中期染色體而不適用于間期核細(xì)胞,分辨率在4500kb-5000kb以下,無法確定許多標(biāo)記染色體來源等等.為了克服上述局限性,依據(jù)我室長(zhǎng)期利和生殖技術(shù)進(jìn)行遺傳優(yōu)生的宗旨,該研究旨在建立和完善了一套以FISH技術(shù)為基礎(chǔ)的分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)平臺(tái),用于檢測(cè)染色體微小異常并分析這些異常與臨床表型的關(guān)系,以及用于染色體病的快速產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷.同時(shí),結(jié)合細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳和分子遺