聯(lián)合應用多種遺傳學技術診斷性染色體畸變導致的性發(fā)育異常.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景:性發(fā)育異常(Disorders of sex development，DSD)，又稱為性分化異常(Disorders of sex differentiation)，是指先天性的遺傳性別、性腺性別、表型性別三者不典型，出現(xiàn)內在性狀或外在性狀的異常。該病具有表現(xiàn)度的顯著差異性及高度遺傳異質性，是一系列嚴重危害人類身心健康的難以歸類、難以診斷的復雜性遺傳病。而由性染色體數目異常和結構畸變所導致的性發(fā)育異常是其中最常見原因，該病簡稱性染

2、色體DSD，包括45，X Turner綜合征（嵌合體，等臂X，環(huán)狀X等）、47，XXY Klinefelter綜合征（48，XXXY，嵌合體等）、45，X/46，XY（混合性腺發(fā)育不全，卵睪DSD）和46，XX/46，XY(異源嵌合體，卵睪DSD)。由于性染色體DSD核型的多樣性，出現(xiàn)了不同患者表型的差異性，雖大部分依靠傳統(tǒng)的細胞遺傳學技術能夠診斷，但單一技術應用在性染色體DSD患者的診斷存在一定的局限性。
　　 目的:探討多種

3、遺傳學技術在性染色體DSD患者診斷中的應用價值，分析性染色體DSD發(fā)病的遺傳學機制，為該類患者遺傳咨詢和臨床治療提供依據。
　　 方法:聯(lián)合應用外周血高分辨G顯帶和C顯帶核型分析、皮膚成纖維細胞染色體核型分析、SRY基因檢測、AZF微缺失檢測、中期染色體熒光原位雜交等遺傳學技術對22例性發(fā)育異?；颊哌M行診斷。
　　 結果:22例性發(fā)育異常患者中，21例明確診斷為性染色體DSD，其中2例通過皮膚成纖維細胞染色體明確診斷;2

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