葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性、平均紅細胞體積及紅細胞分布寬度在地中海貧血篩查中的價值研究.pdf

1、研究目的：分析地中海貧血（thalassemia，簡稱地貧）患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性、平均紅細胞體積（MCV）以及紅細胞分布寬度（RDW）的特點，研究三者對地貧篩查、診斷的意義。
　　資料與方法：
　　資料：選取2009年9月至2014年7月就診于暨南大學附屬第一醫(yī)院，同時完善了地貧基因檢測、血常規(guī)及G6PD活性檢測的人群1096例作為觀察對象，并按類別分為四組：單純地貧組（709例）、地貧合并G6PD缺

2、乏癥組（27例）、非地貧貧血組（144例）及健康對照組（216例）。方法：按不同組別，不同類型（α、β）地貧及地貧的不同臨床分型分別進行統(tǒng)計分析，比較觀察對象的G6PD活性、MCV、RDW的差異；繪制三個觀察指標的受試者工作曲線（ROC曲線），并結合地貧患者組及非地貧貧血患者組的MCV、RDW值，構建判別分析公式。
　　結果：
　　1.地貧總檢出率為23.24％，α、β、αβ地貧檢出率分別為14.20%、8.67%、0.37

3、%，其中胎兒檢出率為33.66%，男性檢出率為19.03%，女性為25.01%，男、女檢出率差別有統(tǒng)計學意義（X2=44.90，P=0.000），女性檢出率高于男性。α地貧中最常見的類型為輕型，其次分別為靜止型、中間型，重型缺如，最常見的基因型依次為--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα，中間型（血紅蛋白H病）的基因型均為--SEA/-α3.7型或--SEA/-α4.2；β地貧最常見的為輕型，其次為中間型，重型少見，其中常

4、見突變位點為41-42位點、654位點、-28位點及17位點。
　　2. G6PD活性、MCV及RDW在健康對照組、地貧組及地貧合并G6PD缺乏癥組組間比較中，僅地貧組與地貧合并G6PD缺乏癥組的RDW總體均數差別無統(tǒng)計學意義，其他均有統(tǒng)計學意義。
　　3. G6PD活性、MCV及RDW在α、β地貧的組間比較中，總體均數的差別均有統(tǒng)計學意義；在α地貧各臨床分型中總體均數的差別也有統(tǒng)計學意義；在β地貧各臨床分型中G6PD活性總

5、體均數的差別有統(tǒng)計學意義，MCV則均無統(tǒng)計學意義，RDW在輕型與中間型的比較中差別無統(tǒng)計學意義，在重型與中間型、重型與輕型比較中差別有統(tǒng)計學意義。
　　4.G6PD活性、MCV、RDW的ROC曲線下面積分別為0.711、0.796、0.645，兼顧敏感度和特異度，三者的最佳截斷值分別為G6PD活性2859（0.694、0.319）、MCV70.2（0.785、0.315）、RDW14.6（0.843、0.479）； MCV(X?)

6、、RDW(X?)對地貧篩查的判別公式為：Z=-8.531+0.113X?+0.037X?，判別臨界值為0.4715，總誤判率為13.7%，地貧組、非地貧組的誤判率分別為4.7%、57.6%。
　　5.地貧患者的紅細胞計數（RBC）與血紅蛋白（Hb）之間有正的直線相關關系（r=0.748，P=0.000），且一致性較強；G6PD活性與RBC、Hb之間均為負的直線相關關系，相關系數、P值分別為r=-0.08、P=0.034，r=-0.

7、243、P=0.000，一致性均較差。
　　結論：
　　1.G6PD活性、MCV可鑒別健康人、單純地貧患者、地貧合并G6PD缺乏癥患者，RDW無法區(qū)分單純地貧與地貧合并G6PD缺乏癥的患者，但能鑒別其他組別的患者；G6PD活性、MCV及RDW都可鑒別α地貧、β地貧；在α、β地貧臨床分型的鑒別中，三者均能鑒別α地貧的各臨床分型，但在β地貧中，MCV對分型無意義，RDW無法區(qū)分輕型與中間型，僅G6PD活性對三者的區(qū)分均有價值。<

8、br>　　2.G6PD活性、MCV對地貧的診斷準確度均為中等，MCV較G6PD活性高，RDW對地貧的診斷準確度較差；MCV70.2（0.785、0.315）為兼顧敏感度及特異度后求得的最佳截斷值，可作為地貧篩查的參考；MCV(X?)、RDW(X?)對地貧篩查的判別公式為：Z=-8.531+0.113X?+0.037X?，判別臨界值為0.4715，將患者MCV、RDW帶入上述公式求出Z值，當ZZc判為地貧患