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文檔簡介
1、目的：研究中國肌萎縮側索硬化(ALS)患者TARDBP基因的突變特征。
方法：研究對象包括71例散發(fā)性ALS患者(SALS)和5例未檢出SOD1基因突變的家族性ALS患者(FALS)以及200名正常對照。聚合酶鏈反應(PCR)擴增上述研究對象TARDBP基因的5個編碼外顯子，應用直接基因測序法篩查突變和多態(tài)。
結果：在1例家族性ALS患者(FALS)及他的4名家系成員中檢出Ser292Asn(c.875G＞A
2、)錯義突變，為1個新錯義突變，目前尚未報道。在200名正常對照中未發(fā)現(xiàn)此錯義突變。對TARDBP基因進行不同種屬間的蛋白序列比對發(fā)現(xiàn)該位點在進化過程中高度保守，因此，可以認為Ser292Asn是一個有意義的致病突變。此外，我們還發(fā)現(xiàn)2種同義突變，為Gly40Gly和Ala366Ala，以及1種多態(tài)，為239-18t＞c。
結論：本研究首次在中國ALS患者中進行TARDBP基因突變篩查，發(fā)現(xiàn)1個新的錯義突變，2個同義突變及1
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