食管間質(zhì)瘤的分子生物學(xué)和臨床特征及其外科治療的研究.pdf

1、蘭州大學(xué)博士學(xué)位論文食管間質(zhì)瘤的分子生物學(xué)和臨床特征及其外科治療的研究姓名：蔣鵬申請學(xué)位級別：博士專業(yè)：胸外科指導(dǎo)教師：高秉仁;赫捷20100501蘭州大學(xué)博士研究生學(xué)位論文外顯子1 3 和外顯子1 7 以及P D G F R A 基因的外顯子1 2 和外顯子1 8 的突變情況，并結(jié)合臨床資料進行分析。結(jié)果：從6 3 例食管間葉源性腫瘤中確診了8 例食管間質(zhì)瘤( 食管間質(zhì)瘤約占同期食管間葉源性腫瘤的1 2 ．7 ％) 。在這8 例患者中

2、，男女性別之比為5 ：3 ，患者發(fā)病的中位年齡為5 7 歲，吞咽困難是最常見的癥狀。病變位置都在食管下三分之一段，其中5 例發(fā)生在食管下段和胃食管交界處。所有患者都接受了手術(shù)治療，手術(shù)方式有兩種：單純病變摘除術(shù)和食管大部切除、胃食管吻合術(shù)。術(shù)后病理檢查中均未發(fā)現(xiàn)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，術(shù)前、術(shù)后均未被診斷為食管間質(zhì)瘤。所有患者術(shù)前、術(shù)后均未接受過放、化療和甲磺酸伊馬替尼等輔助治療。中位隨訪時間為5 9 個月。8 例食管間質(zhì)瘤中有4 例發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移

3、和局部復(fù)發(fā)，并死于本病，其中發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移的2 例患者均為肝臟轉(zhuǎn)移。8 例食管間質(zhì)瘤標本中測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)c ．k i t 基因的e x o n1 1 突變兩例，c ．k i t 基因的e x o n 9 、e x o n 1 3 、e x o n1 7和P D G F R A 基因的e x o n1 2 、e x o n1 8 均未發(fā)現(xiàn)突變。c ．k i t 基因的e x o n1 1 突變的兩例中，1 例為堿基缺失突變( 5 5 8 -

4、5 6 0 位密碼子A A G 、G T T 、G T T 缺失) ，另一例為點突變( 5 5 9 位密碼子突變G T T —G A T ) 。結(jié)論：1 ) 食管間質(zhì)瘤是一種比較少見的的食管間葉源性腫瘤，復(fù)發(fā)率和死亡率較高，尤其是腫瘤較大的患者( > 9 c m ) 。術(shù)前診斷往往比較困難。2 ) 術(shù)后病理組織的免疫組織化學(xué)檢查是食管間質(zhì)瘤診斷與鑒別診斷的先決條件。常用的免疫標記物有：C D l 1 7 ，C D 3 4 ，S M