中國(guó)漢族人群中HSPB7基因的SNP rsl739843與特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病相關(guān)性研究.pdf

1、背景:
　　 近期基因相關(guān)研究和基因組關(guān)聯(lián)分析在多個(gè)歐洲人群中確定了HSPB7基因中的1個(gè)SNP—rs1739843與特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病(IDC)有顯著的相關(guān)性。但在中國(guó)漢族人群中rs1739843與特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病之間是否相關(guān)目前尚不清楚。
　　 目的:
　　 驗(yàn)證在中國(guó)漢族人群中SNPrs1739843是否與特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病相關(guān)。
　　 方法:
　　 本研究為病例對(duì)照研究，選取2008年(

2、-)2011年就診于大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院和武漢協(xié)和醫(yī)院的IDC病人共306例、對(duì)照組病人872例，所有研究對(duì)象均為中國(guó)漢族人種。IDC診斷標(biāo)準(zhǔn)參照2006年美國(guó)心臟病協(xié)會(huì)(AHA)診斷指南，標(biāo)準(zhǔn)如下:(1)左室舒張末期內(nèi)徑(LVEDd)＞50mm（女性）或55mm（男性）;(2)左室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)＜45％和/或左室射血分?jǐn)?shù)縮短(LVES)＜25％;(3)導(dǎo)致DCM的明顯病因如冠心病、瓣膜病、先天性心臟病、酒精性心肌病、心動(dòng)過速

3、性心肌病或圍生期性心肌病等均排除;(4)有明顯DCM家族史者排除。對(duì)照組病人選取在年齡、性別、基礎(chǔ)疾?。ㄈ绺哐獕?、糖尿病）等基本臨床特征與病例組相匹配的非IDC病人。收集兩組研究對(duì)象血液樣本，應(yīng)用基因組DNA提取試劑盒（北京天根生物公司）提取DNA，從Pubmed的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)查詢r(jià)s1739843的基因序列，設(shè)計(jì)引物并擴(kuò)增所需基因片段，應(yīng)用熒光染料高分辨率熔解曲線分析兩組研究對(duì)象的rs1739843三種基因型(Rotor-gene62

4、00System，CorbettLifeScience)。
　　 結(jié)果:
　　 在中國(guó)漢族人群中，rs1739843與IDC顯著相關(guān)(p=0.022)，應(yīng)用對(duì)數(shù)回歸分析校正年齡、性別、高血壓、糖尿病后仍然保持顯著相關(guān)性(p-adj=0.020，OR=0.782)，最小位點(diǎn)T為保護(hù)位點(diǎn);顯性模式下rs1739843與IDC相關(guān)(p=0.046)，校正年齡、性別、高血壓和糖尿病后仍然保持相關(guān)(p-adj=0.041，OR=0