疑難親緣鑒定中非CODIS STR和X-SNP的應(yīng)用價值.pdf

1、目的：通過對26個常染色體非CODIS-STR基因座在中國漢族人群中的多態(tài)性調(diào)查和建立67個X-SNP位點(diǎn)的MALDI-TOF MS檢測技術(shù)，為疑難親權(quán)鑒定案件如突變案例、特殊排除案例、祖母與孫女的親緣關(guān)系鑒定、同父異母姐妹關(guān)系的鑒定等提供鑒定思路和解決方法。
　　 方法：采用AGCU21+1試劑盒調(diào)查20個常染色體STR基因座在中國漢族人群的多態(tài)性，計算其遺傳學(xué)參數(shù)；建立多重復(fù)合擴(kuò)增體系調(diào)查其他6個常染色體STR基因座中國漢族

2、人群的多態(tài)性，計算其遺傳學(xué)參數(shù)。并在實際案例中考察這26個STR基因座的應(yīng)用價值。建立MALDI-TOF MS技術(shù)檢測67個X-SNP位點(diǎn)的方法，并調(diào)查67個X-SNP位點(diǎn)在中國漢族人群的多態(tài)性、群體遺傳學(xué)參數(shù)和連鎖情況等。
　　 結(jié)果：26個常染色體STR基因座在中國漢族人群中具有良好的多態(tài)性和理想的遺傳學(xué)參數(shù)，其在研究人群中頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。三聯(lián)體累積非父排除率(CPE)為0.999999996

3、，二聯(lián)體累積非父排除率為0.999985，累積個人識別能力(CDP)為0.99999999999999999999999997。67個X-SNP位點(diǎn)中66個位點(diǎn)符合Hardy-Weinberge平衡，有3個位點(diǎn)的最低等位基因頻率(MAF)低于0.1，其余64個位點(diǎn)均具有高信息量，并且有8組SNP存在緊密連鎖，通過篩選得到56個X-SNP位點(diǎn)。女性群體中的CDP達(dá)到0.999999999999999999999985，在男性群體的CDP為

4、0.999999999999977，在三聯(lián)體的CPE為0.999999999987，在二聯(lián)體的CPE為0.999999765。
　　 結(jié)論：26個常染色體非CODIS STR基因座具有良好的遺傳多態(tài)性，能有效運(yùn)用于法醫(yī)學(xué)個人識別和親子鑒定，并且能夠在疑難親權(quán)案例鑒定中發(fā)揮重要的補(bǔ)充作用；MALDI-TOF MS技術(shù)對X-SNP位點(diǎn)的分型準(zhǔn)確可靠，通過篩選得到的56個X-SNP位點(diǎn)具有良好的遺傳多態(tài)性，累積個體識別能力和非父排除率