河南漢族STR遺傳多態(tài)性及其在同胞鑒定中的應(yīng)用.pdf

1、短串聯(lián)重復(fù)序列(shorttandemrepeats，STR)多位于非編碼區(qū)，人類基因組平均每6～10kb就有1個STR基因座。STR在群體中變異大，但在家族中穩(wěn)定遺傳，為個人識別和親子鑒定提供了高信息基因座的豐富來源，作為一種理想的遺傳標(biāo)記被廣泛應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)親子鑒定、遺傳病診斷和器官移植等領(lǐng)域。 法醫(yī)物證學(xué)工作中，雙親標(biāo)準(zhǔn)三聯(lián)體、單親二聯(lián)體鑒定的技術(shù)已十分成熟。但當(dāng)由于某種原因不能獲得父、母遺傳信息時，往往需要進(jìn)行同胞親緣關(guān)系

2、鑒定。目前，同胞親緣關(guān)系鑒定多采用線粒體DNA測序、Y染色體多態(tài)性分析(女I]STR分型、SNP分型)等方法，常染色體多態(tài)性分析(女[ISTR分型、SNP分型)用于同胞親緣關(guān)系鑒定的報道較少。線粒體DNA突變率高而且存在異質(zhì)性，影響鑒定結(jié)果的準(zhǔn)確性。Y染色體$TR僅適用于男性個體之間的親緣關(guān)系鑒定，而且Y—STR位點(diǎn)數(shù)量有限，有的基因座雜合度不高，其應(yīng)用受到局限。 由于缺少足夠的資料和準(zhǔn)確的判斷依據(jù)，目前丌展同胞關(guān)系鑒定的機(jī)構(gòu)較

3、少，我室也尚未能開展此項鑒定，不能滿足社會的需求。本文利用常染色體STR多態(tài)性好、位點(diǎn)多、共顯性穩(wěn)定遺傳等特點(diǎn)，分析常染色體STR分型技術(shù)在同胞親緣關(guān)系鑒定中的應(yīng)用，為建立簡便易行、快捷有效的同胞關(guān)系鑒定的方法提供可靠的群體資料和判斷標(biāo)準(zhǔn)，為開展此項工作奠定基礎(chǔ)。并調(diào)查河南漢族群體中D2S1338、D8S1132基因座的基因型頻率，獲得群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，以期為這些基因座在法醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)方面的應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。 方法：采集80對同胞個體

4、、80對無關(guān)個體以及120名河南漢族無血緣關(guān)系個體的EDTA抗凝血樣，用酚一氯仿法提取DNA，應(yīng)用多重PCR擴(kuò)增、聚丙烯酰胺凝膠電泳(PAGE)及銀染分型技術(shù)，計算同胞組和無關(guān)個體組的同胞關(guān)系指數(shù)(PLIFS)和同胞關(guān)系概率(WFS)。統(tǒng)計13個STR基因座及24個STR基因座時同胞組和無關(guān)個體組的每對個體等位基因全不同、全相同、半相同的基因座數(shù)，比較同胞組和無關(guān)個體組的分布差異進(jìn)行組間x2檢驗(yàn)，根據(jù)全相同、全不同基因座數(shù)預(yù)測同胞與無關(guān)

5、個體的界值。并調(diào)查分析D2S1338、D8S¨32基因座在河南地區(qū)漢族人群中的基因型分布。 結(jié)果：1．在鑒定同胞關(guān)系中，同胞組檢測13或24個STR位點(diǎn)時HFs值范圍分別為0．0496～L667×108、1．424～5．004×1014，WFS平均值分別為96．064％、99．054％；無關(guān)個體組檢測13或24個STR位點(diǎn)時PIFS值范圍分別為6．143×104～3．535、4．506×10-10～0．916，WFS平均值分別為

6、3．544％、2．505％。同胞組檢測24個位點(diǎn)比13個位點(diǎn)的同胞關(guān)系指數(shù)和同胞關(guān)系概率值均增高，無關(guān)個體組檢測24個位點(diǎn)比13個位點(diǎn)的同胞關(guān)系指數(shù)和同胞關(guān)系概率值均降低。 2．經(jīng)x2檢驗(yàn)，在檢測13或24個STR位點(diǎn)時，同胞組與無關(guān)個體組之間基因型全相同與全不同的基因座數(shù)均存在顯著性差異(pO．05)。 3．D2S1338、D8S1132基因座分別檢出¨、9個等位基因，

7、基因型32、28種，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。各基因座的雜合度(H)分別為0．843、0．900．個體識別能力(DP)分別為0．950、0．945，多態(tài)性信息量(PIC)分別為0．810、0．820。 結(jié)論：1．常染色體STR用于鑒定同胞關(guān)系具有一定的可行性。 2．同胞關(guān)系鑒定中，兩個體13個STR基因座中全相同數(shù)≥5或全不同數(shù)≤1：提示為同胞關(guān)系；全不同數(shù)≥6或全相同數(shù)≤0：提示為無關(guān)個體。